Introdução: A neurofibromatose é uma doença hereditária, caracterizada por um processo displásico que afeta os derivados neuroectodérmicos, tecidos mesenquimatosos e ósseos. O melanoma maligno, de características e localização mutáveis, ocorre preferencialmente na pele, mas pode ser igualmente observado nas mucosas, e é caracterizado tipicamente como uma lesão escurecida, assimétrica, irregular e com o maior eixo superior a 6mm. Ambas as entidades podem manifestar‐se na região oral e maxilofacial, como massas mal delimitadas constituindo um desafio diagnóstico.
Descrição do caso clínico: Homem, 68 anos, referenciado ao serviço de estomatologia e cirurgia maxilofacial do IPO Coimbra, por massa na espessura jugal, com extensão à mucosa oral, irregular, com cerca de 40mm de maior eixo, de consistência endurecida, aderente e com uma evolução recente. Como antecedentes pessoais destacava‐se neurofibromatose tipo I, lipomatose e história de melanoma maligno do dorso do nariz, excisado há 4 anos. Consideradas as hipóteses diagnósticas de acordo com os antecedentes relatados, foi realizada uma biópsia incisional da massa que revelou o diagnóstico de melanoma maligno. Os estudos imagiológicos revelaram 2 lesões nodulares em ambos os campos pulmonares e uma fratura patológica ao nível da coluna dorsal, todos compatíveis com lesões metastáticas. Estabelecido o diagnóstico e classificado em estádio IV, segundo a classificação de Clark e Breslow, e considerando a progressão e prognóstico da doença, em consulta multidisciplinar, decidiu‐se pelo seu controlo local com excisão cirúrgica e posteriormente por radioterapia paliativa.
Discussão e conclusões: No caso clínico apresentado, dados os antecedentes pessoais, as hipóteses diagnósticas mais imediatas seriam de neurofibroma e, secundariamente, lipoma. No entanto, embora a sua localização fosse compatível com ambos os diagnósticos diferenciais, a aderência a planos profundos e rápido crescimento remetem para uma entidade maligna, a qual foi confirmada com o diagnóstico histológico de melanoma. Este caso clínico caracteriza‐se, assim, pelo desafio diagnóstico, devido à similitude semiológica das patologias e pela dúvida da natureza recidivante ou metastática da lesão.