Introdução: A Picnodisostose é uma doença rara, de transmissão autossómica recessiva, em que ocorre disfunção dos osteoclastos devido a mutação no gene codificador da enzima Catepsina K. Esta disfunção leva a que não ocorra reabsorção ou remodelação óssea. Consequentemente a densidade óssea está aumentada e há maior incidência de fracturas mesmo com pequenos traumas. É característica a baixa estatura, dedos curtos e largos, com atrofia das falanges terminais, e várias manifestações cranianas com atraso no encerramento das suturas. Os indivíduos afectados têm frequentemente cabeças alargadas, ângulo mandibular obtuso e maxilares hipoplásicos, bem como alterações na erupção e hipoplasia dentária.
Casos clínicos: Este trabalho reporta um caso de Picnodisostose, observado na nossa consulta que apresentava osteonecrose ativa da mandíbula. Trata-se de uma doente com diagnóstico confirmado pela presença da mutação do gene CTSK em 2009, e com história de diagnóstico de osteíte/osteonecrose desde 2010, após extrações dentárias efectuadas no 4° quadrante. Tem um historial de não cumprimento da consulta, com vindas múltiplas à urgência por osteíte, medicada com antibioterapia. Em Outubro de 2012 foi efectuada limpeza cirúrgica da mandíbula à direita.
Discussão e conclusões: O diagnóstico diferencial da Picnodisostose é feito com Osteopetrose, Displasia Cleidocraniana, Acro-osteolise Idiopática e Osteogénese Imperfecta. A osteonecrose que ocorre nestes indivíduos parece ter características semelhantes à que se verifica quando existe terapêutica prévia com bifosfonatos. Para além do risco inerente às características da doença, existe dúvida se a doente terá efectuado terapêutica com bifosfonatos no passado. Este trabalho descreve as alterações características, orais e sistémicas, da Picnodisostose e etiologia da osteonecrose neste caso específico. Embora não seja possível afirmar com certeza a causa da osteonecrose, necrose avascular pelas características do osso compacto, desencadeada pela extração dentária, parece ser a causa mais provável. Nestes doentes é também importante ter em conta o risco acrescido de fractura aquando da extração. Alguns autores consideram que a cicatrização óssea pós extração parece ser normal, outros pensam que existe um risco acrescido de osteomielite, que pode ser refractária, devido à osteoesclerose. Todos estes motivos levam a que seja necessário um cuidado planeamento cirúrgico e diagnóstico precoce no tratamento dentário e oromaxilar destes doentes.