Introdução: Atualmente assiste-se a um incremento da variabilidade fenotípica nos pacientes com Trissomia 21 (T21). Contudo, a hipoplasia maxilar e a obstrução das vias respiratórias constituem características frequentemente associadas à T21, que carecem de intervenção precoce. Este trabalho visa apresentar um caso clínico de T21, de fenótipo geral ténue mas com apinhamento dentário severo, focando em simultâneo a variação fenotípica craniofacial na T21 e a terapêutica a instituir em casos semelhantes ao apresentado.
Caso clínico: Paciente do sexo feminino, de 7 anos e 5 meses de idade, com T21, recorreu à Consulta de Genética da Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto, para solucionar problema estético dentário (apinhamento dentário antero-inferior). Apesar do fenótipo ténue que a paciente apresentava (por provável mosaicismo genómico e/ou por elevada estimulação educacional), o apinhamento, a obstrução das vias respiratórias nasais e a alteração da postura lingual exigiam intervenção célere, tendo sido, por isso, reencaminhada para o Serviço de Ortodontia. Neste último, após avaliação e estudo ortodôntico verificou-se que era uma paciente mesofacial, com padrão esquelético Tipo Classe I e que apresentava as seguintes alterações: hipoplasia da maxila (micromaxilia e compressão por endognatia), desarmonia dentomaxilar negativa em ambas as arcadas, torque coronolingual acentuado na arcada mandibular, supranumerários, agenesias dentárias na mandíbula e gengivite. O plano de tratamento ortodôntico intercetivo incluía uma disjunção rápida maxilar (disjuntor de McNamara - planos de mordida de 1,5mm).
Discussão e conclusões: O disjuntor de McNamara promove, através da separação da sutura palatina mediana, um aumento do perímetro da arcada maxilar e permite angariar espaço para um correto alinhamento da dentição. Em simultâneo, o plano de acrílico liberta a arcada mandibular e promove uma redução do torque dos dentes mandibulares. Este tipo de aparatologia possibilita ainda o aumento tridimensional das vias aéreas nasais. O conhecimento da variabilidade fenotípica e das alterações genéticas revela-se determinante na identificação precoce de distúrbios de desenvolvimento craniofaciais. As possibilidades terapêuticas atuais permitem a interceção precoce satisfatória, possibilitando intervenções posteriores menos complexas.