Muerte súbita cardiaca de origen arrítmico: valor del análisis genético post mortem

Resumen

La muerte súbita inexplicada hace referencia a los fallecimientos repentinos que quedan sin causa concluyente del episodio letal tras realizarse una autopsia completa. Estos casos se catalogan como fallecimientos de origen arrítmico, sin alteración estructural cardiaca. En los últimos años, los avances biomédicos han permitido la progresiva interacción entre la investigación genética y el campo forense para realizar análisis genéticos post mortem, la llamada autopsia molecular. Estos estudios ponen de manifiesto alteraciones genéticas familiares causantes de patologías cardiacas asociadas a eventos arrítmicos y muerte súbita. Estudios recientes post mortem identifican alteraciones genéticas como causa más probable del fallecimiento en alrededor de un 30% de los casos. Los resultados obtenidos tras estos análisis permiten también realizar una traslación al ámbito clínico focalizada en la identificación precoz de familiares a riesgo de síncope, así como la adopción de medidas terapéuticas para la prevención y el tratamiento personalizado.

Abstract

Sudden unexplained death refers to sudden deaths that remain without a conclusive cause of death after a complete autopsy has been performed. These cases are classified as deaths of arrhythmic origin, without any alterations in cardiac structure. In recent years, biomedical advances have allowed progressive interaction between genetic research and the forensic field to perform post-mortem genetic analyses, the so-called molecular autopsy. These studies reveal familial genetic alterations that cause heart diseases associated with arrhythmic events and sudden death. Recent post-mortem studies identify genetic alterations as the most probable cause of death in approximately 30% of cases. The results obtained after these analyses also allow for a translation into the clinical field to be made, focused on the early identification of relatives at risk of syncope, as well as the adoption of therapeutic measures for prevention and personalised treatment.