La enfermedad de McArdle es hereditaria autosómica recesiva, calificada como «enfermedad rara» por su baja prevalencia, que en la población española es de 1/167.000 personas1. Está causada por una mutación del gen PYGM, generando una deficiencia de miofosforilasa muscular, enzima responsable del metabolismo del glucógeno en el músculo esquelético. Esta enzima no se encuentra alterada en otros órganos (corazón, hígado)1.

El principal síntoma de la enfermedad es la intolerancia al ejercicio manifestado por dolor, fatiga, rigidez y debilidad muscular2. Cuando los pacientes se someten a ejercicio a carga constante, inicialmente experimentan un aumento de la frecuencia cardiaca, dolor muscular y fatiga intensa, seguido de una fase de mejoría sintomatológica a los 7-8 minutos. Este es un fenómeno patognomónico denominado «segundo aliento», que se debe a una mayor disponibilidad de sustratos energéticos de origen no muscular, por movilización secundaria durante el ejercicio y aumento del flujo sanguíneo local, tales como glucosa y ácidos grasos libres3,4.

El déficit de miofosforilasa conlleva una alteración en el metabolismo de los glúcidos en la célula muscular. Además, afecta al correcto funcionamiento de la bomba sodio-potasio ATPasa, lo que desencadena un acúmulo de sodio y agua intracelular. En determinadas ocasiones esto puede provocar la rotura de la membrana celular (rabdomiólisis). En esta situación, productos de la disolución de las células musculares dañadas, tales como mioglobina o algunas enzimas musculares como la creatin-kinasa (CK), son liberadas a la circulación sanguínea. Esto hace que los pacientes con enfermedad de McArdle presenten habitualmente niveles plasmáticos basales de CK superiores a 1.000 U/L, que pueden aumentar en determinadas situaciones como actividades físicas muy intensas4. La mioglobina es lesiva para el riñón, pudiendo causar insuficiencia renal aguda. La gravedad de la afectación renal y los síntomas varían en función de la magnitud del daño muscular, pudiendo provocar vómitos, fiebre, mialgias, cambios en el color y la cantidad de la orina, e incluso alteraciones del nivel de consciencia o fallo renal agudo irreversible5.

Actualmente, la enfermedad no tiene tratamiento curativo, por lo que el manejo de la enfermedad se basa en el control sintomático. Su pilar fundamental es el ejercicio físico, donde la realización regular de deporte controlado mejora los síntomas4; seguido de recomendaciones dietéticas que consisten en la ingesta de glucosa en forma de azúcares de rápida absorción antes del inicio del ejercicio para mejorar su tolerancia6. Por otro lado, algunos autores recomiendan una dieta cetogénica con la que se mejorarían algunos parámetros analíticos. No obstante, existe controversia al respecto debido a los efectos deletéreos en el organismo a medio y largo plazo7. Respecto al tratamiento de las complicaciones metabólicas agudas, en un estudio realizado con 45 pacientes con enfermedad de McArdle, en 17 casos se detectó mioglobinuria y cinco presentaron fracaso renal agudo grave con necesidad de hemodiálisis5.

La falta de publicaciones que aborden los cuidados enfermeros en pacientes con enfermedad de McArdle justifica el interés por presentar el siguiente caso clínico.

Varón de 38 años (altura 1,74 m; peso 73,3 kg), sin alergias conocidas, diagnosticado con enfermedad de McArdle mediante estudio genético desde los 20 años. Es autónomo (Escala Barthel: 100, Escala Lawton-Brody: 8) y físicamente activo.

Acudió a Urgencias refiriendo dolor osteomuscular en miembros inferiores desde hacía dos horas y cambio en el color de la orina, tras realizar ejercicio intenso (sentadillas con 50 kg de peso).

En la exploración presentó presión arterial de 145/85 mmHg y saturación de oxígeno del 96%. Se realizó electrocardiograma (ECG) con ritmo sinusal a 88 lpm. Presentaba dolor de intensidad 8 sobre 10, según la escala visual analógica (EVA), en ambos músculos cuádriceps femorales y en la musculatura de la región lumbar.

Se extrajo analítica de sangre venosa y muestra de orina. En el análisis bioquímico se observó elevación de la CK y otras enzimas musculares (figs. 1-3). La orina era de color borgoña y se detectó presencia de mioglobinuria.

Figura 1.

Determinaciones analíticas de urea y creatinina antes y durante el ingreso.

(0.04MB).

Figura 2.

Determinaciones analíticas de CK y LDH antes y durante el ingreso.

(0.05MB).

Figura 3.

Determinaciones analíticas de GOT y GTP antes y durante el ingreso.

(0.05MB).

El paciente ingresó en Observación de Urgencias donde se canalizó vía venosa periférica. Al ingreso se realizó una valoración enfermera según necesidades básicas de Virginia Henderson, destacando alteraciones en el sistema de eliminación y de la movilidad.

Respiración: Patrón respiratorio normal, frecuencia respiratoria en reposo de 14 rpm. Fumador de 10 cigarros al día. Tensión arterial de 120/67 mmHg y frecuencia cardiaca de 90 lpm. Auscultación normal. ECG sin alteraciones. Toma levotiroxina 100 mg por hipotiroidismo.

Alimentación e hidratación: Independiente. Bebe 2-3 litros de agua al día y compagina dieta cetogénica con dieta mediterránea. Refiere que al entrar en cetosis utiliza mejor su energía y la CK en analítica mejoran, pero le es casi imposible realizar una dieta sin hidratos. Ese día había comido arroz y batido de proteínas tras el ejercicio.

Eliminación: Independiente, no edemas. Orina de color borgoña por probable rabdomiólisis de reciente instauración. En analítica de orina destaca +++ hematuria. Ha bebido más de 2 litros de agua en las dos horas anteriores, pero se encuentra en oliguria.

Movimiento y mantenimiento: Independiente. Realiza ejercicio diariamente, importante para mejorar los síntomas de la enfermedad. En el momento de la valoración, se detectan contracturas y mialgias en zona lumbar, cuádriceps y gemelos que le impiden moverse con normalidad. Refiere pérdida de fuerza en miembros debido a las contracturas.

Descanso y sueño: Sin alteraciones del patrón del sueño.

Vestirse y desvestirse: Autónomo. Buen aspecto general.

Temperatura corporal: Vive sólo en hogar bien acondicionado. Presenta temperatura de 37,5°C.

Higiene e integridad de la piel: Higiene adecuada. Piel hidratada.

Peligros: Orientado, sin riesgo de caídas.

Comunicación: Sin déficits sensoriales.

Vive de acuerdo con creencias y valores: Sin alteraciones.

Autorrealización y autoestima: Enfermero desde hace 10 años. Realizado profesionalmente.

Participación en actividades recreativas: Vida social activa. Su mayor afición es viajar.

Aprendizaje: Estudios universitarios.

Se inició perfusión de suero fisiológico 0,9% a 1.000 mL/h, con control estricto de ingesta de líquidos y diuresis. Durante la primera hora, presentó oliguria con una diuresis de 20 mL/h, de color borgoña. A partir de la segunda hora, poliuria de 200 mL/h. A las cuatro horas la orina era normocolúrica.

El paciente presentó contracturas musculares a nivel lumbar y extremidades inferiores. Para controlar el dolor se administraron analgésicos no opioides, evitando el uso de antiinflamatorios no esteroideos por el riesgo de empeorar la función renal. Ante la escasa respuesta analgésica (7/10 en la EVA tras la administración de medicación), se administraron opioides menores reduciendo el dolor percibido por el paciente (2/10 en la EVA).

A las 12 horas del ingreso los valores de CK aumentaron, por lo que se mantuvo la sueroterapia durante 12 horas a un ritmo de 250 mL/h. Se pautó un aumento de la ingesta hídrica hasta 3 litros por día. La orina presentaba color y características normales. A las 24 horas se realizó una nueva determinación analítica, observándose descenso de la CK y ausencia de alteración de parámetros renales (urea y creatinina).

El paciente fue trasladado a la Unidad de Medicina Interna hasta el alta a las 72 horas, tras recuperación clínica completa.

Se identificaron los diagnósticos enfermeros, tanto autónomos como colaborativos según la taxonomía NANDA8 y una complicación potencial, dada su relevancia; los resultados esperados (NOC)8 y las intervenciones enfermeras (NIC)8 (tabla 1).

Como primer objetivo se priorizaron los diagnósticos orientados a la prevención de las complicaciones de la rabdomiólisis para evitar el posible fallo renal y el deterioro de la función renal mediante reposición de líquidos de forma intensiva y minuciosa monitorización de la diuresis con vigilancia del volumen y aspecto de esta y mediante reposo para no perpetuar el daño muscular preponderando la prevención de complicaciones y la restauración de salud de forma precoz. También se priorizó la mejora del bienestar del paciente, mediante postura cómoda y administración de analgesia. Al ser la enfermedad de McArdle una enfermedad sin tratamiento en la actualidad, los diagnósticos enfermeros que se priorizaron fueron aquellos que garantizaban la prevención de las complicaciones de la rabdomiólisis y así evitar el avance de ésta. La fatiga y la intolerancia a la actividad mejoraron con ejercicios de estiramiento y reposo. La recuperación fue rápida, con mejoría de los parámetros analíticos a las 24 horas (figs. 1-3) y de los criterios de resultado NOC al alta (tabla 1). Para asegurar unos cuidados óptimos se realizó una evaluación continua durante todo el plan de cuidados. Como evaluación final del proceso, se demostró una estabilización en las CK, comprobándose una orina normocolúrica previo al alta en la planta de hospitalización. También se evaluó de forma objetiva el control del dolor mediante el uso de la escala EVA y favoreciendo el reposo.

La enfermedad de McArdle, descrita por primera vez en 1951 por Brian McArdle, es la glucogenosis muscular más frecuente y una de las miopatías genéticas más comunes9 Los síntomas físicos y psicológicos conllevan un estilo de vida sedentario y sobrepeso que pueden empeorar la calidad de vida de estos pacientes. En la mayor parte de los casos, la enfermedad no afecta a la expectativa de vida de los sujetos, pero las actividades que estos realizan pueden verse seriamente limitadas. No obstante, existe a este respecto una importante variabilidad entre pacientes7. En este trabajo se describe un proceso de rabdomiólisis, complicación habitual en pacientes con enfermedad de McArdle2. La rápida atención del equipo multiprofesional, la ejecución del proceso enfermero y la buena respuesta del paciente ante la reposición hídrica evitaron complicaciones como el fracaso renal y la hemodiálisis10 El plan de cuidados se basó en una valoración integral, destacando la estricta monitorización de la evolución de la rabdomiólisis11. Gracias a ello, el 100% de los diagnósticos enfermeros se resolvieron al alta. Como refleja la literatura, la fluidoterapia intravenosa, el aumento del aporte hídrico, el control del dolor y el reposo, garantizan el óptimo abordaje de la rabdomiólisis12. Además, el lenguaje estandarizado (NANDA-NICNOC)8 permitió planificar y evaluar los cuidados. En el caso clínico expuesto hubo un resultado positivo en la resolución de todo el proceso enfermero. Existe escasa literatura sobre los cuidados enfermeros de pacientes con enfermedad de McArdle, lo que ha limitado la comparación de nuestros resultados con los de otros autores. El tratamiento de la enfermedad de McArdle se basa en el control de la actividad física y medidas dietéticas. Se recomienda el ejercicio aeróbico en todos los pacientes con McArdle, siendo los calambres signo precoz de alarma para disminuir la intensidad del esfuerzo5. Los resultados a partir de números pequeños de pacientes en tres estudios no aleatorios indicaron que el entrenamiento aeróbico era seguro para los pacientes con enfermedad de McArdle; sin embargo, no existen pruebas de ensayos controlados aleatorios acerca de los efectos beneficiosos terapéuticos del ejercicio aeróbico13. Se ha demostrado que la actividad física moderada y regular aumenta la tolerancia al ejercicio en estos pacientes9. Algunos autores recomiendan la complementación de vitamina B6 y B12, aunque su uso no se ha relacionado con una clara mejoría clínica ni una disminución del riesgo de rabdomiólisis6.

No se pueden generalizar los resultados al tratarse de un solo caso, y sin poder apoyarse en publicaciones previas, sin embargo, dada la buena respuesta del sujeto se deberían valorar como posibles pautas en el abordaje del problema las siguientes recomendaciones: Fomentar el autocuidado del paciente, prescribir una adecuada actividad física, evitar ejercicio extenuante y aumentar la ingesta hídrica durante el ejercicio para evitar complicaciones11.

La enfermedad de McArdle es una miopatía causada por la deficiencia de miofosforilasa. Aunque no existen pruebas acerca de un beneficio significativo de ningún tratamiento nutricional o farmacológico específico en la enfermedad de McArdle, se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar la rabdomiólisis y el fracaso renal. Una atención precoz y un abordaje adecuado de las necesidades de cuidados evitan complicaciones graves, favoreciendo una rápida recuperación del paciente.