La medida del nivel de salud y de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) tiene una creciente importancia como estimador del resultado de los programas e intervenciones en el ámbito sanitario. Si bien no existe acuerdo acerca de la definición del concepto de CVRS, la mayoría de los autores coinciden en que es un concepto subjetivo y multidimensional, en el que se considera que la salud no implica solo la ausencia de enfermedad, sino que también se asocia a otros factores. En este sentido, quizás una de las definiciones más útiles de CVRS es la que Shumaker y Naughton (1995) propusieron en una revisión de definiciones existentes: «…la evaluación subjetiva de la influencia del estado de salud, los cuidados sanitarios y la promoción de la salud, sobre la capacidad del individuo para mantener un nivel de funcionamiento que le permite realizar las actividades que le son importantes, y que afectan a su estado general de bienestar»1.

Las dimensiones más relevantes que se relacionan con la CVRS son: el funcionamiento social, físico y cognitivo; la movilidad y el cuidado personal, y el bienestar emocional. Esta definición parte de la percepción que tiene el individuo sobre su propia salud y es utilizada con frecuencia como sinónimo del concepto de salud autopercibida. El constructo de CVRS es, por tanto, un concepto integrador y multidimensional, que hace referencia tanto a condiciones objetivas como a componentes subjetivos, que implican todas las áreas relevantes para el individuo en relación con su salud2.

No obstante, este constructo ha sufrido una importante evolución, pasando de una perspectiva sensibilizadora a ser un agente de cambio, provocando con ello un impacto en las políticas de salud, en la práctica clínica y en la evaluación de servicios sanitarios, con el fin de identificar variables predictoras de resultados3.

Una de las enfermedades neurodegenerativas en las que la CVRS de los pacientes y familiares se ve más seriamente comprometida es en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La ELA es un desorden neuromuscular progresivo, incurable, con una incidencia de aproximadamente 2 por 100.000 habitantes4. En sus etapas avanzadas los pacientes presentan una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). También puede producirse disfunción cognitiva en el 20-50% de los casos, y en el 5-15%, demencia, por lo general de tipo frontotemporal, con disfunción ejecutiva y cambio de comportamiento. Mientras que otras funciones cerebrales no resultan afectadas, como por ejemplo la inteligencia y la sensibilidad, ni tampoco las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo ni los músculos que controlan los esfínteres5,6. La muerte a causa de insuficiencia respiratoria se produce entre los 2-4 años después del inicio de los síntomas, aunque entre el 5-10% de los pacientes puede sobrevivir durante una década o más7. La media de edad de aparición es de 43-52 años8.

Los pacientes con ELA sufren múltiples síntomas, incluyendo dolor, fatiga, disnea y sialorrea. Los desafíos emocionales son también profundos e implican la pérdida de independencia, la incapacidad de comunicarse y la desmoralización. La ELA ocasiona la pérdida progresiva de la autonomía y una mayor necesidad de ayuda con las actividades de la vida cotidiana. Los cuidadores también deben ir aumentando el tiempo que dedican al cuidado del paciente, intensificándose con ello la carga personal y social9,10, además de las restricciones psicológicas y emocionales11,12. Si el paciente pierde la comunicación efectiva, los cuidadores pueden llegar a sentirse aislados intelectual y emocionalmente13,14. La labilidad emocional se produce en al menos el 50% de estas personas, aunque no correlaciona con el deterioro cognitivo15,16.

La incapacidad funcional que condiciona este tipo de enfermedades determina que, a los pocos años de evolución, muchos de los pacientes presenten limitaciones importantes de los niveles de autonomía y de su CVRS. Por esta razón, el cuidado diario del paciente suele recaer, en la mayoría de los casos, en los miembros de la familia, lo que contribuye a limitar la calidad de vida del núcleo familiar y a que la carga económica resultante sea muy importante. Por lo tanto, la planificación de la asistencia sanitaria para este grupo de pacientes y sus familiares debe ir orientada a mantener, en la medida de lo posible, la CVRS de estos pacientes y a apoyar a las familias en las tareas de cuidado4,17–21,9. Cuestiones como la percepción de salud física, estado psicológico, niveles de independencia, relaciones sociales y relación con el entorno, son vitales para acometer la compleja tarea de proporcionar estándares de calidad de vida para estos pacientes y sus familiares.

Por todo ello, los objetivos que se propone este trabajo son: a) descripción de las características específicas de percepción de salud, valoradas a través del cuestionario SF-36, de una muestra de pacientes diagnosticados de ELA, y b) estimar la capacidad predictiva de un conjunto de variables sociodemográficas en las distintas dimensiones que conforman el cuestionario.

Se llevó a cabo un estudio transversal con 63 pacientes diagnosticados de ELA. Los pacientes fueron reclutados con la ayuda de las asociaciones de pacientes de 7 comunidades autónomas de España y de forma complementaria se contactó con algunos miembros de la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Para participar en el estudio los pacientes tenían que cumplir los criterios diagnósticos para la ELA, según los criterios de El Escorial establecidos por la Federación Mundial de Neurología22, y que este diagnóstico fuese confirmado por un neurólogo. Tanto los pacientes como los cuidadores que participaron en el estudio firmaron previamente un consentimiento informado. El estudio fue aprobado por los comités éticos de Investigación Clínica locales.

El estudio se basó en la información recogida a partir de dos cuestionarios autocumplimentados por pacientes y cuidadores que fueron enviados por correo postal. Los participantes que no respondieron al primer contacto, recibieron un recordatorio a las 8 semanas del primer envío.

El primer cuestionario recogía información sociodemográfica: sexo, edad, tiempo de diagnóstico, existencia de cuidador y situación laboral. Para la edad, se utilizaron 3 rangos de edad: menores de 55, entre 56 y 66, y mayores de 66 años. Con el tiempo de diagnóstico se utilizaron 3 niveles: un año y medio o menos, entre un año y medio y 3 años, y más de 3 años. Asimismo, la situación laboral se agrupó en 4 niveles: laboral en activo, tareas domésticas, baja temporal o permanente y jubilado/a.

Con el segundo cuestionario se evaluó la CVRS de los participantes a través de la versión española del Cuestionario Genérico de Salud SF-3623,24. Este cuestionario fue desarrollado para su uso en el estudio de Resultados Médicos (Medical Outcome Study) a partir de una amplia batería de cuestionarios que incluían 40 conceptos relacionados con la salud25. El cuestionario se modificó en 1989 y nuevamente en 1992, hasta su forma actual26. A partir de él han surgido diferentes versiones (12, 20 y 24 ítems, así como el índice de utilidad basado en preferencias SF-6D). Sin embargo, la versión más utilizada en investigación y evaluación de los resultados clínicos sigue siendo la que mantiene el formato de 36 ítems y que resulta aplicable tanto en población general como en colectivos clínicos27.

El SF-36 es un instrumento genérico que contiene 36 ítems que cubre 8 dimensiones del estado de salud y proporcionan un perfil del mismo. Sus ítems detectan tanto estados positivos como negativos de salud. Para cada dimensión, los ítems se codifican, agregan y transforman en una escala que tiene un recorrido desde 0 (el peor estado de salud para esa dimensión) hasta 100 (el mejor estado de salud). El cuestionario ha sido diseñado para generar un índice global. Su adaptación para España ha mostrado niveles correctos de fiabilidad y validez, además de su equivalencia cultural en otros países28. Asimismo, existen valores de referencia de las puntuaciones del SF-36 en la población general española que nos dan la posibilidad de evaluar cualitativa y cuantitativamente el impacto de la enfermedad y el beneficio de los servicios sanitarios29–31.

Para el análisis de los resultados, se utilizaron estadísticos descriptivos y exploratorios aplicados a las diferentes variables estudiadas. Para la comparación de las medias se utilizaron pruebas t en función de la necesidad y del ajuste a los objetivos planteados.

Las correlaciones existentes entre las distintas dimensiones de la escala se estimaron mediante el coeficiente de correlación de Pearson.

Asimismo, se efectuó un modelo de regresión lineal mediante pasos sucesivos con el propósito de estimar la capacidad predictiva de las variables sociodemográficas estudiadas sobre cada una de las dimensiones del SF-36. La valoración del ajuste del modelo a los datos se realizó a partir del coeficiente de determinación al cuadrado y la comprobación acerca de si el modelo de regresión ajustado explica una parte significativa de la variabilidad global se realizó mediante el análisis de variancia de la regresión. Se ha dejado constancia de los intervalos de confianza, los valores de la prueba t y la significación de los coeficientes, y se ha comprobado la linealidad, homocedasticidad y normalidad de los datos a partir de análisis de los residuales. Se utilizó la prueba para residuos correlacionados en serie de Durbin-Watson y se controló la colinealidad mediante los estadísticos de tolerancia y factor de inflación de la variancia (FIV).

Un total de 63 personas con diagnóstico de ELA respondieron a los cuestionarios. Un 55,4% (n=33) representa el sexo masculino y 47,6% (n=30) el sexo femenino. La edad de los participantes varía entre 21 y 78 años (media ± desviación típica = 59,10 ± 10,30 años); el 88,9% de los participantes está casado o vive en pareja (n= 56) y el 11,1% (n=7) vive solo. La situación laboral mayoritaria de los casos analizados es el de baja laboral transitoria o incapacidad permanente, representando el 49,2% (n=31), seguido de jubilado/a con el 27% (n=17), tareas domésticas (17,5%, n=11) y laboral en activo (1,6%, n=1). Un 4,8% (n=3) no contesta. El 34,9% de los casos (n=22) ha sido diagnosticado desde hace un año y medio o menos; el 28,6% (n=18) entre un año y medio y 3 años, y el 30,2% (n=19) está diagnosticado desde hace más de 3 años. Un 6,3% (n=4) no sabe o no contesta.

En el 77,8% (n=49) de los casos existe cuidador, mientras que no es así en el 22,2% (n=14). El sexo mayoritario del cuidador es mujer (44,4%; n=28), hombre (28,6%; n=18) y un 4,8% (n=3) no contesta.

En relación con las correlaciones obtenidas entre las dimensiones del SF-36, la más alta se encuentra entre la dimensión Salud mental y Vitalidad (0,733) y la más baja entre Rol emocional y Función física (0,342), ambas significativas al nivel 0,01. Es importante observar que las dimensiones Rol emocional, Salud general y Función social obtienen correlaciones positivas y significativas con todas las dimensiones que conforman el cuestionario, mientras que la dimensión Dolor corporal es la que presenta menor número de correlaciones significativas (véase la tabla 1).

Los resultados descriptivos de las dimensiones del SF-36 se presentan en la tabla 2 y en las tablas 3 y 4 se presentan las puntuaciones medias de las distintas dimensiones del SF-36 según el sexo y el rango de edad, respectivamente. Como se advierte, la media de puntuación en todas las dimensiones es mayor en los hombres que en las mujeres. Con respecto a la edad, la media de puntuaciones es mayor en el rango de menor edad (menos de 56 años), excepto en las dimensiones de Rol físico y Salud general, cuya media mayor se encuentra en las personas que están en el rango de edad intermedio (entre 56 y 66 años).

A continuación, pasamos a detallar las diferencias significativas de las variables sociodemográficas estudiadas en relación con cada una de las dimensiones del SF-36:

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  Función física. Se encuentran diferencias significativas en la variable situación laboral (t[13]=2, 639; p=0,020), con puntuaciones mayores en las personas que se encontraban en situación de jubilados/as, y según la existencia de cuidador (t[16]=–2,454; p=0,026), obteniéndose puntuaciones más altas cuando las personas no disponían de un cuidador.

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  Rol físico. Se encuentran diferencias significativas según el sexo (t[28]=2,140; p=0,038), siendo mayores las puntuaciones en los hombres, y según la edad (t[25] = 2,10; p=0,046), presentando la puntuación mayor las personas que se encontraban en el rango de edad intermedio (56-66 años).

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  Dolor corporal. Se obtienen diferencias significativas en la variable edad (t[34]=2,565; p=0,015), con puntuaciones mayores en las personas que estaban en el rango de edad de menos de 56 años. También se obtienen diferencias significativas según la existencia de cuidador (t[61]=2,699; p=0,009], con puntuaciones más altas en las personas que no tenían un cuidador, y según el tiempo de diagnóstico (t[38] = –2,137; p=0,036), con puntuaciones más altas cuando el tiempo de diagnóstico era menor a un año y medio.

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  Salud general. En esta dimensión solo se encuentran diferencias significativas en la variable situación laboral (t[21]=2,129; p=0,044), con puntuaciones más altas para las personas jubiladas.

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  Vitalidad. Se obtienen diferencias significativas según la edad (t[32] = 2,168; p=0,038), con puntuaciones más altas en las personas con edad menor de 56 años, y según la situación laboral (t[33]=–3,843; p=0,001), con puntuaciones más altas para las personas que estaban de baja laboral permanente o transitoria.

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  Función social. En esta dimensión también en la variable edad se obtienen diferencias significativas (t[31] = 3,155; p=0,003], con puntuaciones más altas en las personas que estaban en el grupo de edad de menos de 56 años, y según la situación laboral (t[29]=2,160; p=0,039), con puntuaciones más altas, al igual que en la dimensión anterior, en quienes están de baja laboral permanente o transitoria.

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  Salud mental. Se encuentran diferencias significativas según la edad (t[32]=3,831; p=0,001), con puntuaciones mayores en las personas que estaban en el rango de edad de menos 56 años. También se encuentran diferencias en esta dimensión según la situación laboral (t[38]=–3,321; p=0,002), con puntuaciones mayores en aquellas personas que se encontraban de baja laboral permanente o transitoria, y según el tiempo del diagnóstico (t=[36]=–2,597; p=0,014), con puntuaciones más altas para aquellas personas que tenían más de 3 años de diagnóstico.

Por último, y teniendo en cuenta aquellas variables sociodemográficas que producen diferencias significativas en algunos de las dimensiones que componen la escala, se ha procedido a realizar una regresión lineal mediante pasos sucesivos (véase la tabla 5).

En las dimensiones Función física, Rol físico y Rol emocional es la existencia de cuidador, quien explica significativamente parte de la variancia obtenida (r2=0,223; F[1,48]=13,814; p=0,001; valor de Durbin-Watson=1,817; r2=0,286; F[1,46]=18,457; p=0,000; valor de Durbin-Watson=1,549, y r2=0,138; F[1,44]=7,028; p=0,011, valor de Durbin-Watson=1,992, respectivamente), alcanzando mayores puntuaciones cuando no existe cuidador. En las dimensiones Dolor corporal y Función social las variables existencia de cuidador y edad explican significativamente parte de la variancia (r2=0,199; F[2,56]=6,936; p=0,002; valor de Durbin-Watson=2,079, y r2=0,334; F[2,56]=14,040; p=0,000; valor de Durbin-Watson=2,187, respectivamente), obteniéndose puntuaciones mayores cuando no existe cuidador y en las personas que están en el rango de menor edad (menos de 56 años).

En la dimensión Vitalidad queda explicada parte de la variancia por la variable situación laboral (r2=0,072; F[1,54]=4,212; p=0,045; valor de Durbin-Watson=1,783), obteniéndose puntuaciones mayores en los participantes que se encuentran de baja transitoria o permanente.

En la dimensión Salud mental son 2 las variables que explican parte de la variancia, edad y tiempo de diagnóstico (r2=0,258; F[2,53]=9,197; p=0,000; valor de Durbin-Watson = 1,837), obteniéndose las puntuaciones mayores en las personas que estaban en el menor rango de edad (menos de 56 años) y en las personas que habían sido diagnosticadas hace más tiempo (más de 3 años).

Existen pocos estudios que exploren la CVRS de los pacientes con ELA en España32–34, a pesar de la creciente aparición, en fechas recientes y a nivel internacional, de un número importante de artículos científicos sobre CVRS y ELA35. Llaman la atención además los tamaños muestrales (pequeños de la mayoría de estos). Este hecho parece estar relacionado tanto con la baja frecuencia de esta enfermedad, como por la aparentemente baja participación de los pacientes con ELA en este tipo de investigación.

Los retos que se presentan en los estudios para el reclutamiento de pacientes con enfermedades raras o poco frecuentes como la ELA puede que no sean los mismos retos y barreras que nos encontramos cuando estudiamos a otros grupos de pacientes con otros tipos de enfermedades más frecuentes (menos volumen de pacientes, más dispersos geográficamente, etc.)36. Es por ello que, para identificar y posteriormente reclutar posibles participantes en estudios que incluyen a pacientes con enfermedades raras, debemos utilizar diferentes estrategias que favorezcan el reclutamiento y que, en ocasiones, pueden ser estrategias diferentes a las que utilizamos habitualmente para el reclutamiento de pacientes con enfermedades más frecuentes37. Entre ellas, el reclutamiento de pacientes con enfermedades raras a través de las asociaciones y federaciones de pacientes ha demostrado ser una estrategia efectiva de reclutamiento37,38.

La mayoría de los trabajos centrados sobre CVRS en la ELA ofrecen tamaños muestrales parecidos o inferiores al alcanzado en nuestro estudio34,39–41. No obstante, las características que describen la muestra de nuestros participantes (edad media y rango de edades, distribución por sexo, grado de incapacidad laboral y necesidad de cuidado) reproducen las características generales expresadas en la literatura internacional para los pacientes con este problema de salud33,40,42,43, así como para los pacientes que son miembros de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Esta circunstancia, unida a los pequeños tamaños muestrales observados en la literatura internacional, equiparan los resultados de este trabajo científico con otros anteriores41,44.

Asimismo, el uso de instrumentos estandarizados de medida del estado de salud (CVRS) se promueve cada vez más como una medida fundamental de resultado, tanto en los ensayos clínicos como en las encuestas o estudios descriptivos como el nuestro. El SF-36, en particular, es una medida de estado de salud ampliamente utilizada y su aplicación en pacientes con ELA ha mostrado ser útil y apropiada. Al igual que se ha observado en estudios anteriores44,45, la aplicación del cuestionario SF-36 en los pacientes afectos de ELA muestra capacidad discriminante con respecto a las diferentes dimensiones que explora.

En nuestro estudio, hemos encontrado correlaciones positivas y significativas de las dimensiones Rol emocional, Salud general y Función social con todas las dimensiones que conforman el cuestionario, lo que nos lleva a pensar que son estos aspectos los que pueden estar determinando en gran medida la percepción de CVRS en estos pacientes. Los resultados ofrecen valores muy bajos para la Función física y el Rol físico, expresando con claridad la marcada limitación de los pacientes para llevar a cabo actividades físicas y, en particular, las actividades cotidianas de la vida diaria. En estas dimensiones, además, se han detectado diferencias significativas relacionadas con el sexo y/o la edad. En la dimensión Rol físico se presentan diferencias significativas en el sexo, de tal forma que son los hombres quienes perciben menor interferencia en el trabajo y en las actividades de la vida diaria. En esta misma dimensión también aparecen diferencias significativas con respecto a la edad. Los participantes de edades comprendidas entre 56 y 66 años (rango medio) perciben menos dificultades en esta dimensión.

En la Función física las diferencias significativas están relacionadas con la variable situación laboral, presentando las mejores puntuaciones los jubilados/as y aquellos pacientes que no necesitan cuidador. Estos resultados contrastan con los obtenidos para las dimensiones correspondientes a la Función social, Rol emocional y Salud mental, lo que contribuye a reforzar el concepto de la «paradoja del bienestar» descrita para esta enfermedad32,41,46.

En estas dimensiones también obtenemos diferencias significativas en algunas de las variables sociodemográficas analizadas. En Función social y Salud mental son los más jóvenes y los que están de baja transitoria y/o permanente los que perciben menor interferencia en la vida social y mayor bienestar general. Podemos deducir de estos resultados que las personas que se encuentran de baja aún mantienen cierto contacto con la vida laboral y/o social.

Asimismo, la variable relacionada con el tiempo transcurrido desde el diagnóstico es quizás la que más puede relacionarse con el concepto ya señalado de «paradoja del bienestar». En nuestro estudio, las puntuaciones más elevadas en Salud mental se dan en aquellos pacientes que han sido diagnosticados hace más tiempo (más de 3 años). Una razón que puede explicar este resultado sería el cambio y nivel de importancia que otorgan los pacientes, que se encuentran en un estado más avanzado de la enfermedad o incluso en fase terminal, a las diferentes dimensiones que determinan su calidad de vida autopercibida. Es posible que el desarrollo de estrategias de afrontamiento les permita concentrarse y valorar más aquellos aspectos emocionales de la vida que mantienen alta su moral y espiritualidad (rol emocional) y salud mental, a pesar de la rápida progresión y deterioro físico que provoca la enfermedad. Por tanto, estos hallazgos requieren de una cuidadosa evaluación y gestión clínica, para mejorar el bienestar de los pacientes y sus familias32,41,45.

Por otra parte, algunos autores han señalado que algunas de las dimensiones del SF-36 pueden ser relativamente poco sensibles para captar el cambio (empeoramiento de la salud) en pacientes con enfermedades crónicas graves o en pacientes de edades muy avanzadas35, cuestión esta que se constata en nuestro estudio donde la dimensión Salud general, aun teniendo altas correlaciones con el resto de las dimensiones de este cuestionario, no presenta diferencias significativas en ninguna de las variables sociodemográficas estudiadas.

Con respecto a las variables que explican las puntuaciones obtenidas en este cuestionario, se aprecia que es la existencia del cuidador la que determina gran parte de las puntuaciones obtenidas. En este sentido, el paciente que no necesita cuidador se percibe con mejor CVRS que aquellos que sí lo necesitan. Por lo tanto, parece que es esta variable la mejor predictora de la calidad de vida autopercibida por parte del paciente.

Asimismo, se observa que hay 2 dimensiones en las que la variable existencia de cuidador no interviene; es el caso de la dimensión Vitalidad, en la que es la situación laboral la que explica, aunque en un porcentaje bajo, la puntuación obtenida, y la dimensión Salud mental, en donde explican parte de la variancia el tiempo de diagnóstico unido a la edad.

Estos resultados podrían estar indicando que, ante la ausencia de procedimientos terapéuticos de efectividad demostrada para el tratamiento de la ELA y ante la escasa disponibilidad de terapias que logren modificar el curso clínico de esta enfermedad, la medida de la CVRS puede ser una estrategia útil, válida y práctica para recoger la respuesta a los tratamientos sintomáticos y a las intervenciones rehabilitadoras que contribuyen a mejorar la calidad de vida de estos pacientes35,47.

A pesar de las limitaciones indicadas sobre el reclutamiento y el tamaño muestral, este estudio aporta información relevante sobre la CVRS en los pacientes con ELA en nuestro contexto. Refuerza la utilidad del cuestionario SF-36 para esta finalidad y pone a disposición de políticos sanitarios y profesionales el perfil de necesidades de estos pacientes y sus familias para una mejor adecuación de estrategias terapéuticas que mejoren y optimicen su CVRS.

Este estudio ha sido financiado por FEDER. Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.