La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. Pertenece al grupo de las denominadas «raras». Es un trastorno autosómico dominante caracterizado por corea y deterioro cognitivo progresivo, que habitualmente comienza en la edad media.

Se origina por la mutación del gen IT-15 ubicado en el cromosoma 4p16.3, que codifica una proteína llamada huntingtina. Esta mutación hace que se produzca una forma alterada de dicha proteína, lo que conlleva la muerte de neuronas en algunas áreas del cerebro. Se produce una repetición anormal de la secuencia de CAG del DNA. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto más abundantes sean las repeticiones de CAG, antes y más grave será su curso clínico1.

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  Menos de 28 repeticiones: no desarrollo de EH.

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  Entre 29-34 repeticiones: no desarrollo de EH, pero la siguiente generación está en riesgo.

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  Entre 35-39 repeticiones: algunos, pero no todos, desarrollarán la EH. La siguiente generación está en riesgo.

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  Más de 39 repeticiones: desarrollará la EH.

Varón de 57 años, ingeniero, viene a consulta por primera vez. Presenta mareos y nerviosismo de varios meses de evolución y dislalia. La familia lo asocia al estrés que ha estado sufriendo en los últimos años debido a su trabajo. Está más nervioso. Se aprecian movimientos corporales continuos muy leves.

La exploración física es normal, orientándose el caso como ansiedad e instaurándose tratamiento con alprazolam 500μg/24h. Se solicita analítica y se vuelve a citar en 2 semanas para ver los resultados y comprobar la respuesta al tratamiento.

Vuelve en 2 semanas. La analítica es normal. La familia comenta que presenta pérdidas de memoria y respuestas poco coherentes y dispersas.

Se le realiza mini-examen cognitivo o MEC2 con una puntuación de 29, que sugiere situación cercana al deterioro cognitivo teniendo en cuenta su edad. Se decide repetirlo en un mes ante la situación de nerviosismo que presenta.

Vuelve a consulta una semana después. La familia aporta nuevos datos: tiene problemas de coordinación, no realiza determinadas tareas como conducir y otras más complejas que antes sí realizaba. Se insiste en sus antecedentes familiares y refiere que a su padre, ya fallecido, le pasó algo parecido, tenía «temblores» pero no se le estudió ni diagnosticó ninguna enfermedad. Este dato nos resulta clave para enfocar el caso, ya que la sintomatología que nos cuenta es vaga e imprecisa y nos hacía pensar en enfermedades degenerativas mucho más comunes, sin embargo, se empieza a pensar que nos encontramos ante un caso de probable enfermedad neurológica degenerativa hereditaria con movimientos anormales de tipo coreicos. Se deriva a neurología para estudio.

En el servicio de neurología se diagnosticó de enfermedad de Huntington mediante estudio genético. Se inicia tratamiento con Nitoman® (tetrabenazina) a dosis de 25mg/24h, para ir incrementando gradualmente en 25mg/24h cada 3-4 días en función de la respuesta y la tolerabilidad hasta una dosis máxima de 200mg/24h. No hizo falta ya que se controlaron los síntomas motores con esa dosis.

Actualmente han mejorado los síntomas motores del paciente, pero ha empeorado psíquicamente comenzando con ideas obsesivas, no deja a su mujer sola en ningún momento. Ella lo está pasando mal y ha venido a consulta para solicitar consejo, está teniendo muchos problemas para adaptarse a esta situación y recurre mucho a nosotros. Se le han realizado 3 sesiones de intervención psicológica en consulta y se ha derivado al servicio de psiquiatría que le ha instaurado tratamiento con psicofármacos.

Tras valorar el impacto de la noticia en la familia, se realizó consejo genético. El paciente tiene 2 hijas (de 26 y 32 años), las 2 se han sometido al test genético.

La EH es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que se caracteriza por disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. La clínica suele presentar movimientos anormales (corea, distonía, tics, mioclonías, parkinsonismo, alteraciones del equilibrio y de la marcha, trastornos de la motilidad ocular, disartria y disfagia); trastornos conductuales (trastornos afectivos y de conducta, depresión y psicosis) y deterioro cognitivo (déficit en las funciones ejecutivas frontales, atención y capacidad de concentración, memoria, funciones visoespaciales y visoperceptivas, y fluidez verbal) con aparición de disfunción cortical en fases avanzadas.

Los déficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más característico y precoz de esta enfermedad. Probablemente estén presentes durante varios años previos a la aparición de los movimientos coreicos3. Los déficits de memoria se relacionan con problemas de la recuperación de la información, como consecuencia de un deterioro del núcleo estriado.

Previo a la aparición de las alteraciones motoras puede presentarse un discreto deterioro cognoscitivo. Durante la primera década de evolución de la enfermedad, el examen del Mini-mental state y el coeficiente intelectual pueden ser normales (como en nuestro caso), siendo necesaria la aplicación de pruebas altamente sensibles para la detección de estas anomalías.

La EH tiene una prevalencia entre 5-10 casos por cada 100.000 habitantes, por lo que es muy difícil pensar en ella en atención primaria. La EH de comienzo tardío tiene un diagnóstico mucho más difícil ya que los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud y otras enfermedades más típicas en estas edades. Por ello, es muy importante indagar en los antecedentes familiares. Es difícil trazar una historia familiar si esta no ha estado registrada y diagnosticada, pero debemos sospecharla cuando el paciente nos menciona datos vagos e imprecisos como los de este caso, dentro de un contexto clínico adecuado4.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH, por lo que habrá que realizar un buen seguimiento del caso desde un punto de vista multidisciplinar5, en el que el MAP será una pieza clave.

El papel del médico de familia6 no solo se limita a la evolución del paciente ya diagnosticado, también a su red familiar y todos los problemas que puedan surgir. A estos pacientes le viene bien hacer actividades, mejoran con horarios fijos, rutina, tratamiento farmacológico con ISRS para tratar las obsesiones7. También es necesario que sus familiares le expliquen claramente sus necesidades para mejorar su calidad de vida.

Para realizar el consejo genético hay que plantearse varias cosas: ¿qué pasa si la persona es portadora? ¿Será capaz de hacerle frente? ¿Podrá vivir de forma positiva con esa noticia? Dependiendo de cómo sea esa persona psicológicamente, se deberá hacer más o menos sesiones orientativas donde tratar estos temas: ¿cómo planificarías tu vida si fueses portador? ¿Y si no lo fueses? Y así poco a poco iremos abordando este hecho. Por otro lado, está el abordaje sobre el deseo de fertilidad en los portadores, ya que estos tienen un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a sus descendientes8.

El test presintomático se encarga de la identificación de personas portadoras del gen EH, antes de la aparición de síntomas. Más barato, sencillo y exacto. Usa la longitud de repetición de CAG para detectar la presencia de la mutación de EH en sangre9. No se recomienda en menores de 18 años, excepto si existe una razón médica convincente (presencia de síntomas). Se debe informar al paciente y a la familia sobre los riesgos relativos médicos y psicosociales, y los beneficios de conocer el estado de portador del gen de EH.

Ninguno de los autores tiene relación financiera o personal con otras personas u organizaciones que pudieran dar lugar a un conflicto de intereses en relación con el artículo que se remite para publicación.