El genograma y el árbol genealógico son herramientas de representación gráfica de la familia que, aunque comparten similitudes, tienen una funcionalidad y significados diferentes. Si bien el objetivo básico del primero es representar la estructura familiar y las relaciones entre sus miembros, el segundo pretende la identificación del patrón de herencia y de rasgos heredables, aunque su uso y aplicaciones van mucho más allá. Por otra parte, la representación gráfica en ambas herramientas se encuentra normalizada con símbolos similares, aunque algunos de ellos con significado distinto. Tanto una como otra, son utilizadas por el médico de familia, y éste debe tener las competencias necesarias para su manejo efectivo. En este trabajo se pretende mejorar dichas competencias al definir las principales diferencias de una y otra herramienta, establecer los elementos básicos para la construcción e interpretación del árbol genealógico, además de señalar su utilidad clínica y sus usos más frecuentes.
A genogram and a genealogical tree are graphic representations of families that share similarities but have different functionality and meanings. While the first basic objective is to represent the family structure and the relationships between its members, the second seeks to identify the inheritance pattern and inheritable traits, although its use and applications go much further. Graphic representation is normalized with similar symbols, although some of them have different meanings. Both are used by family doctors, and they must have the necessary skills for their effective management. This work aims to improve these skills by defining the main differences between the two tools, establishing the basic elements for the construction and interpretation of a genealogical tree, and pointing out its clinical utility and its most frequent uses.
Los términos genograma, árbol familiar y árbol genealógico (AG) hacen referencia de manera frecuentemente sinónima a una herramienta de representación gráfica de la familia. Sin embargo, según para qué y por quién sea utilizado tiene una funcionalidad y significado diferentes. En medicina familiar, psicología o psiquiatría, se utiliza frecuentemente el término genograma o genograma familiar, mientras que en genética los utilizados con más frecuencia son los de AG y pedigrí1. Aunque en castellano la palabra pedigrí hace referencia al linaje animal, su uso con relación a los humanos no deja de ser un barbarismo (de «pedigree») y debería ser traducido como linaje.
El médico de familia debe ser competente en la construcción, uso e interpretación de estas herramientas que, a pesar de sus aparentes semejanzas, son instrumentos diferentes con finalidades distintas.
Este trabajo pretende:
- 1.
Definir las principales diferencias de una y otra herramienta.
- 2.
Establecer los elementos básicos de construcción e interpretación del AG.
- 3.
Señalar la utilidad clínica y usos más frecuentes del AG.
Básicamente el genograma es un sistema de representación gráfica de la familia que permite una visión rápida de los aspectos biopsicosociales. Su objetivo, por tanto, es obtener una visión de la estructura familiar, sus características demográficas, el ciclo vital familiar, los acontecimientos vitales y las relaciones familiares a lo largo de varias generaciones2–4.
El genograma, como un fotograma, recoge la información en ese momento puntual, perdiendo utilidad y sentido conforme la relación familiar, en continua transición, va evolucionando.
Comienza con la persona que consulta. Para ello, utiliza una simbología normalizada, con la que identifica la estructura familiar a lo largo de al menos 3 generaciones, y recoge información ordenada de todos los miembros junto con información del funcionamiento de la familia.
Son especialmente importantes la identificación de los subsistemas familiares, sus relaciones y situaciones, tales como, los acontecimientos vitales, que pueden incidir o influir las mismas5–7.
El genograma concluye con el establecimiento de una hipótesis sistémica, como punto de partida para la preparación de la entrevista e intervención familiar8.
Si bien puede identificar patrones de enfermedad a lo largo de generaciones, su finalidad es establecer el impacto de estas sobre la dinámica familiar y no el definir cómo se heredan estos elementos patológicos.
El árbol genealógicoEl AG es una representación gráfica de la aparición de un rasgo o enfermedad en particular en individuos relacionados, junto con la naturaleza biológica de las relaciones9. Al no contemplar los elementos de cambio sistémico de la dinámica familiar y sí hechos vitales que siguen siendo útiles a lo largo del tiempo, le proporciona, a diferencia del genograma, una cierta intemporalidad.
Aunque el AG puede tener muchos usos, como más adelante comentaremos, no hay que perder de vista que su objetivo básico es establecer un patrón de herencia, por lo que la estructura familiar y sus relaciones, desde un punto de vista social, carecen inicialmente de interés. Todo lo que no sirva para el objetivo principal puede ser prescindible. Por ello, no es necesario representar individualmente a todos los miembros de la familia, solo a aquellos que permitan identificar el patrón de herencia, o que porten rasgos de enfermedad característicos (por ejemplo, una escápula alada que puede ser una manifestación fenotípica de otra enfermedad relacionada con el defecto genético).
Metodología de elaboración del árbol genealógicoAl igual que sucede con la construcción del genograma, el procedimiento de construcción y la simbología se encuentra normalizada e internacionalmente aceptada10–13, aunque algunas circunstancias especiales como los trastornos de diferenciación sexual no cuentan con una simbología admitida de manera unánime14,15. Un resumen de los símbolos más habituales, junto con la información más relevante para recoger, se encuentran en la tabla 1.
Simbología sistematizada del AG y conjunto de información para recoger
| Sexo | |
| Líneas, sombreados y símbolos | |
| Situaciones especiales | |
| Anotaciones | |
| Información relevante para recoger en el AG | |
| Información demográficaEdad, fecha de nacimiento, defunción…SexoMiembros de la familia y relación biológicaAntecedentes y salud reproductivaInfertilidad, abortos…Adopción, donación de óvulos o esperma, subrogación, reproducción asistidaGestaciones únicas o múltiplesAcontecimientos obstétricosSituación de saludCirugías, exposiciones ambientales o laboralesEnfermedades relevantesRasgos de interésInformación de salud complementariaTest genéticos realizadosMutación conocidaCausas de muertePaís de origen, etnias, consanguinidad.Probando, consultante y portadoresInformación legalFecha de recogida de la informaciónPersona que proporciona la informaciónProfesional que recoge la informaciónConsentimiento informado.Firma del profesional |
El AG debe incluir 3 generaciones, que se identifican con números romanos, y debe señalarse tanto al consultante (persona que solicita la consulta o asesoramiento, esté afectado o no), como al caso índice o probando (individuo afectado a través del cual se identifica una familia con una patología genética y en el que estaría indicada en primer lugar la realización de una prueba genética). Ambos casos se señalan con una flecha. En algunos casos, según la edad del paciente pueden ser necesarios AG extendidos12.
Además, se deben incluir datos demográficos, como la edad actual de los pacientes y parientes de primer, segundo y tercer grado de cada rama de la familia, identificados con numeración arábiga según el orden que ocupan dentro de cada línea generacional. También debe recogerse la edad de inicio o de diagnóstico de la enfermedad. Esta información siempre debe confirmarse con documentación clínica fehaciente aportada por el paciente y no solo con la información verbal de este.
Los rasgos de enfermedad intergeneracionales son de interés para el diagnóstico y estadificación de la enfermedad, así como los acontecimientos relacionados con la salud reproductiva que puedan ser de interés para ello. Se debe ser exhaustivo en la identificación de las causas por las que los embarazos no llegaron a término o con mortalidad perinatal, así como con la relación biológica de los progenitores con la descendencia (relación biológica, adopción, donación de óvulos o esperma, gestación subrogada…).
También es especialmente importante señalar el estado de portador, tanto porque puede transmitir el rasgo o la enfermedad a generaciones futuras, como por poder presentarla en un futuro. El portador obligatorio, será aquel que no padecerá la enfermedad, pero obligatoriamente la porta. Se identifica con un punto dentro de la figura de sexo. El portadorpresintomático, es aquel que aún no ha alcanzado la edad en la que la enfermedad se manifiesta y se identifica con una línea vertical que cruza la figura sin sobrepasar los márgenes.
Un dato relevante es consignar el ascendiente de los parientes, el país de origen y la etnia, tanto para cuantificar la existencia de mutaciones fundacionales, que pueden presentarse de manera diferencial en distintos países o incluso dentro del mismo (por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs es más frecuente en judíos asquenazíes16, o la hipersensibilidad a alopurinol en chinos de la etnia Ham)17, como por el registro de diferencias culturales como sucede el matrimonio consanguíneo, frecuente en la etnia romaní y en países islámicos18.
Existen herramientas para la auto-recogida de información, que permiten ahorrar tiempo de consulta y mejorar el registro al disminuir el sesgo de memoria o condicionantes sociales que pudiera haber en el momento de consulta. Un ejemplo de estos recursos se encuentra disponible en https://www.cdc.gov/genomics/famhistory/famhist_tools_resources.htm. También existen herramientas digitales que facilitan y simplifican la recogida de información. En https://ccge-boadicea.github.io/pedigreejs puede encontrarse un editor gráfico interactivo y configurable de fácil uso19.
Implicaciones legalesNo hay que olvidar que el AG no solo forma parte de la historia clínica, recogiendo diferentes antecedentes familiares, sino que es un documento médico-legal que debe datarse, firmarse y recoger los datos de la persona que proporciona la información, del profesional que la recoge, y si fuera preciso, el consentimiento informado. Igualmente debe asegurarse la custodia efectiva dentro de la historia clínica12. La información genética es una información especialmente sensible, que se encuentra especialmente protegida por la ley, ya que contiene información de terceros que no han proporcionado su consentimiento informado y pueden extraerse conclusiones que les afecten en diferentes órdenes de la vida20–24.
Utilidad clínica y patrones de herenciaAunque tradicionalmente el AG se ha utilizado para reconocer el patrón de herencia de enfermedades hereditarias con un determinado rasgo genético su uso clínico va más allá (tabla 2). Tras la secuenciación del genoma humano ha adquirido un mayor interés, en parte por la posibilidad de identificar el componente hereditario de muchas enfermedades y, por otro lado, por la proliferación de guías de práctica clínica preventivas donde, la evaluación de los factores heredables y la personalización de las recomendaciones, van cobrando progresiva importancia25. Por otro lado, el AG es el primer test genético de la medicina de precisión12. Independientemente de la información proporcionada por las pruebas genómicas, los pacientes pueden tener un riesgo de padecer una enfermedad según los antecedentes familiares.
Utilidad clínica del árbol genealógico
| • Identifica el patrón o tipo de herencia |
| • Identifica individuos de riesgo y afectados |
| • Sospecha e identificación de enfermedades raras |
| • Ayuda a identificar el mejor probando |
| • Forma parte de la historia clínica (antecedentes familiares) |
| • Ayuda al diagnóstico diferencial de enfermedades |
| • Ayuda en la toma de decisiones para el estudio de portadores |
| • Ayuda a valorar opciones reproductivas |
| • Ayuda en la planificación del tratamiento |
| • Ayuda en el seguimiento y prevención de la enfermedad |
| • Ayuda a la identificación de factores genéticos y ambientales |
| • Herramienta de formación e información familiar |
| • Es un documento médico-legal, con transcendencia jurídica |
| • Uso en medicina legal y forense |
Las enfermedades genéticas podemos agruparlas en 3 categorías (tabla 3):
- •
Enfermedades cromosómicas, producidas por una alteración en el número o estructura de los cromosomas.
- •
Enfermedades monogénicas o mendelianas, debidas a mutaciones de un solo gen.
- •
Enfermedades genéticas no mendelianas, que incluyen, entre otras a las enfermedades de herencia compleja o multifactoriales, debidas a la combinación de factores genéticos y ambientales.
Principales tipos de herencia y su representación en el AG
| Herencia mendeliana |
| Autosómica |
| Dominante |
| Recesiva |
| Ligada al sexo |
| Ligada al cromosoma X |
| Dominante |
| Recesiva |
| Ligada al cromosoma Y |
| Parcialmente ligada o seudoautosómica (holándrica) |
| Herencia no mendeliana |
| Herencia multifactorial |
| Herencia mitocondrial |
| Disomía uniparental |
| Anticipación genética |
| Tipo de herencia | Características |
|---|---|
| Herencia autosómica dominante | Afecta a ambos sexos y la mutación de un alelo del gen es suficiente para manifestar la enfermedad.Se transmite de forma vertical:Un progenitor afectadoTransmisión varón--> varónRiesgo de recurrencia del 50%.Aunque una pareja enferma puede tener hijos sanos, normalmente hay afectados en todas las generaciones. |
| Herencia autosómica recesiva | Afecta a ambos sexos, pero precisa de la mutación de ambos alelos de un gen para manifestarse.La transmisión es horizontal: ningún progenitor afectado y portadores sanos.Suele saltar generacionesRiesgo de recurrencia del 25%. Si un progenitor está afectado y el otro es sano, todos los hijos serán portadores; si en lugar de sano el otro progenitor es portador, se transmitiría en un 100%, con un 50% de afectados y un 50% de portadores. |
| Herencia ligada al sexo | Mutación en cromosoma X, varones afectados, mujeres portadoras (salvo síndrome de Turner e inactivación sesgada del X, en las que pueden estar afectadas).Riesgo de recurrencia en hijos varones 50%, hijas 50% portadoras.Formas recesivas: varones afectados con más frecuencia,Formas dominantes: varones afectados con formas más graves. |
| Herencia mitocondrial | Mutación en ADN mitocondrial, transmisión a través de mujeres, con afectación de todos los hijos, salvo casos excepcionales |
De todas, las enfermedades mendelianas monogénicas son las que presentan patrones de herencia más claros, aunque el AG también es útil para identificar otros tipos de herencia no mendeliana.
Importancia de los factores ambientalesCada vez es más transcendental conocer, tanto la contribución de los factores ambientales en las enfermedades monogénicas, como la de las alteraciones poligénicas en las enfermedades comunes y el AG facilita esta tarea26–28.
Identificación de enfermedades rarasOtro punto de interés lo proporciona la posibilidad de identificar enfermedades raras a partir de la detección de un determinado patrón de herencia25. En otros casos es la agregación familiar de rasgos aislados lo que nos va a permitir sospechar o diagnosticar estas enfermedades minoritarias29.
Identificación de individuos de riesgoUna utilidad adicional del AG es la identificar rasgos heredables y poblaciones en riesgo de presentar trastornos genéticos30. Sin embargo, a pesar de su utilidad en el entorno clínico de nuestras consultas, el AG en poblaciones naturales muestra limitaciones para establecer la exacta heredabilidad de un rasgo a lo largo de generaciones y para ello, en la actualidad, son precisos conceptos más flexibles englobados dentro de la genética cuantitativa31.
Diagnóstico diferencialEn algunos casos la realización del AG nos va a posibilitar el diagnóstico diferencial ante enfermedades con manifestaciones fenotípicas similares pero de diferente patrón de herencia32, como en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) por mutaciones del gen GDAP1, que puede dar lugar a fenotipos muy agresivos con herencia autosómica recesiva (CMT4A y CMT4C4) o fenotipos más leves con herencia autosómica dominante (CMT2K), al igual que ocurre en trastornos neurosensoriales como las hipoacusias congénitas y la retinosis pigmentosa33.
Toma de decisionesEl AG también es una herramienta de ayuda para la toma de decisiones, en la planificación terapéutica, reproductiva, o para el estudio de portadores. Permite la identificación de individuos afectados y en riesgo, así como, del mejor probando, que no siempre coincide con el paciente o la familia que nos consulta. Igualmente permite identificar qué otros parientes deben ser evaluados12,30,34–36.
Medicina preventivaPor otra parte, puede tener una aplicación preventiva al identificar factores genéticos y ambientales que pueden modificar la expresión de la enfermedad. Por ello es importante que el médico de familia conozca las diferencias étnicas y que sepa identificar e interpretar sus peculiaridades. Por ejemplo, la alfa talasemia y la intolerancia a la lactosa son más frecuentes en etnias chinas, mientras que el xeroderma pigmentosum lo es en japoneses30,37–39.
A nivel poblacional el AG se ha utilizado en algunos países para el conocimiento de la distribución de enfermedades crónicas y el diseño de estrategias de intervención social40.
Medicina forenseAdemás de los aspectos médico-legales comentados anteriormente, el AG también es utilizado en medicina forense como herramienta complementaria en los estudios de genealogía forense41–43.
Formación e informaciónPor último, es una herramienta de información a la familia, pero también educativa que, si se consigue realizar en las condiciones y empatía adecuadas, facilita la relación médico-paciente-familia; hecho especialmente relevante si tenemos en cuenta el elevado impacto que tiene el diagnóstico de una enfermedad genética y la necesidad de contar con alianzas para su manejo12,36.
FinanciaciónEste trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
