Una mujer de 38 años, con antecedente diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, asintomática, con historia ginecoobstétrica de 3 gestaciones previas, 3 partos y 3 hijos vivos, presentó un embarazo de 38 semanas. Tras el parto vaginal se observó en el examen físico neurofibromas cutáneos y subcutáneos (fig. 1, flecha roja), destacando en el tórax y la mama derecha, con masa plexiforme de 4 × 2 cm en el cuadrante superior derecho (flecha azul), sin problemas con la lactancia materna. Consciente, orientada y estable hemodinámicamente, con el útero contraído, loquios normales y sin complicaciones en el examen físico posparto. Rechazó opciones anticonceptivas y se le dio de alta con hierro y ácido fólico, con citas a los 10 y 40 días posparto. La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante con una incidencia entre 1/2.600–3.000 personas, con mutación en el gen NF1, en el cromosoma 17q11.2, que origina la neurofibromina, con una penetrancia total y expresión fenotípica variable. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de neurofibromas, manchas café con leche, efélides, nódulos de Lisch, gliomas ópticos, anomalías esqueléticas y neurológicas, entre otras. Tras el diagnóstico, el tratamiento requirió un enfoque multidisciplinario y un seguimiento cuidadoso debido al riesgo de neurofibrosarcoma. El asesoramiento genético fue fundamental para abordar esta condición de manera integral.

Figura 1.

Puérpera con lesiones típicas de neurofibromas cutáneos y plexiformes.

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