Las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias (APH) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de base genética altamente heterogénea que pueden afectar a cualquier sexo y edad. La clínica fundamental consiste en una ataxia cerebelosa y/o paraparesia espástica de curso lentamente progresivo, a la que se pueden añadir otras manifestaciones neurológicas y sistémicas1. Su diagnóstico es complejo y en la mayor parte de los casos no hay un tratamiento que cambie su evolución2.
El paciente afecto de este tipo de enfermedades se enfrenta a varias situaciones: a un inicio insidioso de los síntomas, que puede hacer que el paciente consulte hasta años más tarde del comienzo de la enfermedad; a la dificultad en reconocer en ocasiones la propia naturaleza de los síntomas, lo que puede conllevar a que el paciente sea valorado por otros especialistas (traumatólogos, otorrinolaringólogos...) retrasándose el diagnóstico; a la necesidad de realizar una extensa batería de pruebas diagnósticas, que llevan tiempo y no siempre van a reportar un diagnóstico concreto (es decir, un diagnóstico molecular determinado)3,4; y, finalmente, se enfrenta, una vez hecho el diagnóstico, a una enfermedad progresiva y limitante que, además, por su naturaleza genética podrá tener implicaciones no solo para el propio paciente, sino también para sus familiares directos.
Sobre este escenario el objetivo del presente estudio fue el de conocer cuáles son las principales vivencias e inquietudes en torno a la enfermedad desde la perspectiva del propio paciente. Para ello se reclutaron entre abril y junio de 2018, y de forma consecutiva, 12 pacientes con APH de la consulta monográfica de nuestro centro. A los pacientes, previo consentimiento informado, se les invitó a participar en una entrevista grupal (grupo de discusión) donde se abordarían las principales vivencias e inquietudes que habían experimentado con relación a la enfermedad. El grupo de discusión o grupo focal, formado por los 12 pacientes y acompañados de 8 familiares, se llevó a cabo en una sala de reuniones donde a lo largo de una sesión de 2horas, y guiados por 3 moderadoras expertas, los participantes fueron exponiendo las inquietudes y necesidades vividas a lo largo de la enfermedad. El cuestionario de preguntas semiestructurado se basó en los siguientes entornos: el del propio paciente (¿qué siente?, ¿qué piensa?, ¿qué hace?), el de los recursos externos con los que cuenta (médico, familia y comunidad) y el del momento evolutivo (primeros síntomas, diagnóstico y evolución). Las respuestas de los participantes se fueron recogiendo de forma escrita por las moderadoras a medida que se iba conformando todo «el viaje» con el paciente.
Las características de la muestra de los pacientes participantes se describen en la tabla 1.
Características de la muestra de pacientes
| Paciente | Sexo | Edad | Años con la enfermedad | Diagnóstico |
|---|---|---|---|---|
| 1 | Mujer | 41 | 6 | AH AD |
| 2 | Hombre | 40 | 11 | SCA 3 |
| 3 | Mujer | 47 | 32 | SCAR 8 |
| 4 | Hombre | 43 | 23 | SCAR 8 |
| 5 | Mujer | 65 | 10 | SCA 3 |
| 6 | Hombre | 42 | 27 | PEH 11 |
| 7 | Hombre | 78 | 13 | PEH AD |
| 8 | Hombre | 52 | 17 | PHE 4 |
| 9 | Hombre | 50 | 15 | PHE 4 |
| 10 | Mujer | 54 | 34 | AH AD |
| 11 | Hombre | 61 | 26 | AH AD |
| 12 | Mujer | 45 | 35 | ADVE |
| N=12 | 7 Hombres/5 Mujeres | Mediana=48,5Rango=40-78 | Mediana=20Rango=6-35 |
AH AD: ataxia de patrón hereditario dominante no filiada; ADVE: ataxia por déficit hereditario de vitamina E; PHE 4: paraparesia espástica hereditaria tipo 4; PEH 11: paraparesia espástica hereditaria tipo 11; PHE AD: paraparesia espástica de patrón hereditario dominante no filiada; SCA 3: ataxia espinocerebelosa tipo 3; SCAR 8: ataxia espinocerebelosa recesiva tipo 8.
En cuanto a los datos recogidos del estudio se muestra cómo al inicio de la enfermedad los principales interrogantes del paciente se centran en cómo reconocer los primeros síntomas y en cómo recibir una valoración especializada. Más tarde, en el momento del diagnóstico, la experiencia emocional empeora en función fundamentalmente de la incertidumbre sobre la enfermedad, su posible evolución y la repercusión familiar, y se señala la necesidad de una mejor información sobre su curso y el significado de las pruebas genéticas. Finalmente, parece producirse una adaptación y cobra importancia para el paciente conocer medidas como qué hábitos de vida son recomendables y el papel que puede tener la fisioterapia y la psicoterapia (fig. 1).
Para la elaboración del presente trabajo se han tenido en cuenta los criterios para la publicación de estudios cualitativos (COREQ)5. Los grupos focales son uno de los principales métodos en la investigación cualitativa, y son una herramienta de enorme valor para explorar las experiencias y hechos de importancia para un determinado grupo de personas6. En el campo de las APH se han publicado escasos trabajos de investigación cualitativa, que principalmente se centran en la experiencia a cerca del diagnóstico y en el papel de la fisioterapia para las personas con ataxia cerebelosa3,7–9. En este trabajo se muestran de una forma más global las principales inquietudes y necesidades que experimenta el paciente con APH a lo largo de la enfermedad.
Las principales limitaciones del estudio pueden deberse al aporte de una información retrospectiva y de una enfermedad en la mayor parte de pacientes de larga evolución (mediana de 20 años). Un análisis prospectivo longitudinal y con un mayor número de pacientes podría aportar mayor información en relación con las experiencias por las que pasan los pacientes desde el inicio y a lo largo del seguimiento y de su relación con los servicios de salud. No obstante, la información recabada puede ser útil para identificar parámetros de valor para los pacientes con APH y sus familias, que puedan servir a la hora de elaborar guías y protocolos de actuación, profundizar en aspectos como la valoración especializada o en el papel de la fisioterapia y la psicoterapia en las APH en futuras investigaciones.
