Prevalencia de mutaciones en genes de reparación en hombres mexicanos con cáncer de próstata

Resumen

Introducción y objetivo

En 2020, México presentó 26.742 nuevos casos de cáncer de próstata (CaP). Distintos factores se han reconocido en la patogenia del mismo. Los factores genéticos y alteraciones o mutaciones en ciertos genes han sido reportados en distintos grupos étnicos. Nuestro objetivo fue conocer y reportar la prevalencia de mutaciones germinales en genes de reparación en pacientes mexicanos con CaP.

Material y método

Se realizaron pruebas genéticas germinales en 50 pacientes con cáncer prostático localizado y 50 con cáncer metastásico. Se obtuvieron datos demográficos, clínicos y patológicos.

Resultados

Encontramos un total de 37 mutaciones en 32 pacientes. Los genes mutados más frecuentes fueron ATM en el 6% seguido por FANCA (5%) y ATR (4%). BRCA2 se encontró mutado en el 3%. Las mutaciones fueron más frecuentes en el grupo de metástasis.

Discusión y conclusión

Los hallazgos de nuestro estudio difieren de las mutaciones reportadas en otras regiones y razas. El uso de inhibidores de la poli-ADP ribosa fosfato (PARP) mejoran la sobrevida total y libre de progresión en pacientes con mutaciones en genes de reparación homóloga. La identificación oportuna de estas mutaciones puede ofrecer un beneficio a este grupo de pacientes. Hasta este momento, este es el primer reporte de prevalencia de mutaciones en genes de reparación en pacientes mexicanos con CaP.

Abstract

Introduction and objective

Mexico reported 26,742 new cases of prostate cancer in 2020. Different risk factors have been identified in the pathogenesis of prostate cancer. Among them, genetic factors and alterations or mutations in specific genes have been described in different ethnic groups worldwide. The aim of our study is to report the prevalence of germline DNA-repair gene mutations in Mexican patients with prostate cancer.

Material and method

We performed germline genetic testing in 50 patients with localized prostate cancer and 50 patients with metastatic prostate cancer. Demographic, clinical, and histopathological data were collected.

Results

Thirty-seven germline mutations were identified in 32 patients. The most commonly affected genes were ATM in 6%, followed by FANCA (5%), and ATR (4%). BRCA2 mutations were identified in 3%. The frequency of mutations was higher in the metastatic group.

Discussion and Conclusion

The results of our study show different mutations from those reported in different populations or regions. The use of PARP inhibitors is indicated in patients with germline mutations, specifically BRCA2, showing improvement in overall survival and progression free survival. To our knowledge, this is the first study reporting the prevalence of mutations in DNA-repair genes in Mexican patients with prostate cancer.