A 4-year old boy, with history of relevance, presented with bilateral visual impairment, more so in scotopic conditions, and did not improve with optical correction. No significant funduscopic abnormalities were seen, leading to a suspicion of retinal dystrophy. Sequencing of the CACNA1F gene detected the c.3081C > A (p.Tyr1027Ter) mutation, which had occurred de novo in the patient’s mother. This mutation, in the aforementioned clinical context, and with a compatible electronegative pattern, establishes the diagnosis of X-linked type 2 congenital stationary night blindness.
Electrophysiology and genetic testing should be part of the diagnostic protocol for any unexplained loss of vision in children. The description, nomenclature and classification of hereditary retinal dystrophies based on their genotypic and electroretinography characteristics, avoids diagnostic errors due to their usual clinical and phenotypic overlap.
Un varón de 4 años, sin antecedentes relevantes, consulta por disminución de agudeza visual bilateral, más acusada en condiciones escotópicas, que no mejora con corrección óptica. No se aprecian alteraciones funduscópicas significativas, por lo que se sospecha una distrofia retiniana. La secuenciación del gen CACNA1F detecta la mutación c.3081C > A (p.Tyr1027Ter), que se ha producido de novo en la madre del paciente. Esta mutación, en el contexto clínico referido y con un patrón electronegativo compatible, establece el diagnóstico de ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 ligada al cromosoma X.
La electrofisiología y el estudio genético deben formar parte del protocolo diagnóstico de cualquier pérdida de visión inexplicada en niños. La descripción, nomenclatura y clasificación de las distrofias retinianas hereditarias en base a sus características genotípicas y electrorretinográficas, evita los errores diagnósticos derivados de su habitual superposición clínica y fenotípica.
