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Vol. 89. Núm. 8.
Páginas 320-323 (agosto 2014)
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Vol. 89. Núm. 8.
Páginas 320-323 (agosto 2014)
Comunicación corta
Combinación de la anhidrasa carbónica tópica y sistémica en el tratamiento de la retinosquisis ligada al cromosoma X
A combination of topical and systemic carbonic anhydrase in the treatment of chromosome X-linked retinoschisis
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P. Rocha Cabrera
Autor para correspondencia
procha975@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, A.C. Pareja Ríos, L. Cordovés Dorta, C. Mantolán Sarmiento, M.A. Serrano García
Sección Retina/Oftalmología, Hospital Universitario de Canarias, Tenerife, España
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Caso clínico

Varón de 17 años que desde el año 2000 refiere disminución progresiva de agudeza visual bilateral. Se observan en la retina máculas en patrón de «rueda de bicicleta».

El electrorretinograma informa de disminución en la amplitud de la onda b. Los potenciales evocados visuales son normales. La tomografía de coherencia óptica muestra edema macular bilateral. Todo ello compatible con el diagnóstico de retinosquisis ligada al cromosoma X (RLX).

Discusión

Se realiza consejo genético y se explica el patrón de herencia ligada al X.

Se instaura tratamiento con dorzolamida tópica y acetazolamida oral evidenciando una mejoría significativa del grosor macular.

Palabras clave:
Retinosquisis
Ligada-X
Cromosoma
Dorzolamida
Abstract
Case report

A 17 year-old male patient, who since 2000 has referred to a progressive bilateral decrease in visual acuity. A «bicycle wheel» macula pattern was observed in his retina.

The electroretinogram showed a decrease in the b-wave amplitude. The visual evoked potentials were normal. Optical coherence tomography showed bilateral macular edema. All this supported the diagnosis of X-linked retinoschisis.

Discussion

Genetic counseling was given and the pattern of X-linked inheritance was explained.

A significant improvement of the macular thickness was observed after treatment with topical dorzolamide and oral acetazolamide.

Keywords:
Retinoschisis
X-linked
Chromosome
Dorzolamide

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