Enfermedades raras en oftalmología

Jiménez Benito, J.; Saornil Álvarez, M.A.; Macías Molinero, L.; Gajate Paniagua, N.

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Conviene precisar que la asistencia sanitaria pública sólo existe desde la segunda mitad del siglo pasado y, lamentablemente, sólo en algunos de los países.Una vez establecida la asistencia médica universal se plantea el difícil y complicado asunto de la planificación asistencial que debe ser lo más justa posible. A los autores de esta editorial nos parece muy pertinente entender la justicia en el ámbito sanitario según la máxima atribuida al pensador socialista utópico Louis Blanc (1811-1882): De cada cual según sus capacidades, a cada cual según sus necesidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">1</a>.Quizá el mayor problema de la Sanidad Pública es asumir que los recursos son limitados y las demandas de la población en la atención sanitaria son casi infinitas. Gestionar esta situación precisa de un esfuerzo titánico, por lo que consideramos muy importante llegar a consensos.Los médicos del sistema público de salud asumimos la necesidad de priorizar la asistencia sanitaria en las patologías graves, aunque ello suponga un desigual reparto en los recursos sanitarios; es decir, debemos atender las verdaderas necesidades en salud y, en menor medida, las demandas de revisión en la salud. Esto, que parece una obviedad, no es tan evidente para la administración sanitaria, muy obsesionada por las listas de espera (demandas) y mucho menos por la calidad de la asistencia (necesidades).El concepto de «enfermedad rara» (ER) es, fundamentalmente, un criterio epidemiológico. La definición de ER no es uniforme en el mundo. En EE. UU. se aplica exclusivamente el criterio de la baja prevalencia y se define una ER como aquella que afecta a menos de 200.000 personas; en otras áreas del mundo como Australia o Asia los criterios de prevalencia son diferentes. En España (Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, 2014), como en la Unión Europea (Parlamento Europeo, 1999), se definen las ER como aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes (criterio de prevalencia) y con peligro de muerte o de invalidez crónica (criterio clínico)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040">2</a>.La diferencia con las «enfermedades frecuentes» es, fundamentalmente, por un criterio epidemiológico, pero no necesariamente en el clínico, ya que las ER también tienen su etiología, patogenia, diagnóstico, pronóstico y tratamiento, siendo por tanto, enfermedades que se comportan, en principio, como cualesquiera otras. No obstante, las ER coinciden en unos ciertos rasgos clínicos que, si bien están en otras patologías, en ellas se encuentran muy marcados: suelen tener un origen genético; con frecuencia presentan carácter crónico, progresivo y degenerativo, poniendo en riesgo la vida de las personas y en muchos casos debutan en edades tempranas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045">3</a>.Se considera que existen entre 6.000 y 8.000 ER, de las cuales al menos el 80% son genéticas, afectando, en su conjunto, al 6-8% de la población (unas tres millones de personas en España y alrededor de 30 millones en Europa). De estas ER se estima que una tercera parte sufrirá pérdida de la autonomía personal, y hasta la mitad de ellos presentará discapacidad motora, sensorial o intelectual. En nuestra especialidad pueden ocasionar ceguera o limitación en la visión.Conviene recordar que las ER siempre han existido pero en los últimos años han tenido especial relevancia debido a dos avances científicos: la posibilidad tecnológica de manejar amplias series de datos (big data), algo que hasta hace poco tiempo era imposible, y el desarrollo de las técnicas biológico-moleculares que permiten la identificación de los genes causantes. Nos parece importante añadir el gran nivel asociativo de los pacientes con ER que tienen presencia en los medios de comunicación y capacidad de influir en las políticas sanitarias.Tenemos la intuición, desde nuestra experiencia profesional de muchos años, de que la mayor parte de los pacientes con ER, en especial las que son graves e invalidantes, son atendidos en la Sanidad Publica en donde percibimos una inquietante posibilidad de deterioro asistencial en las ER, debido a la obsesión de las autoridades sanitarias en las listas de espera e incluso cierto desdén de los oftalmólogos hiper-especialistas que son quienes pueden asumir estas patologías, pero que, en ocasiones (y sorprendentemente) son considerados «privilegiados y poco eficaces». Los pacientes con ER precisan de más tiempo de consulta y en muchas ocasiones supone un elevado impacto económico en sus tratamientos; ambas cuestiones son opuestas a la idea de rendimiento empresarial que se ha instalado en la mentalidad de los gestores sanitarios, que además se ha agudizado en esta pandemia COVID-19, porque la sociedad del siglo XXI ya no es disciplinaria, sino una sociedad del rendimiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065">4</a>.Algunas ER pueden ser tratadas en hospitales con buen nivel asistencial aunque conllevan bastantes dificultades para el oftalmólogo, como puede ser conseguir la autorización para solicitar estudios genéticos, posibilidad (más bien necesidad) de consultar a genetistas que ayuden en la interpretación de los resultados y en el consejo genético, por no decir del complicado acceso a tratamientos eficaces y seguros. 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Las personas que padecen ER pueden ser el triste ejemplo de exclusión y discriminación por los motivos antes presentados. Terminamos esta editorial repitiendo la idea de justicia que consideramos debe existir en el ámbito sanitario: «De cada cual según sus capacidades, a cada cual según sus necesidades».Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses." 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ISSN: 0365-6691

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología es la revista oficial de la Sociedad que cuenta con más de 4000 socios. Publica de forma prioritaria trabajos de investigación básica, traslacional y clínica, como revisiones, artículos originales, comunicaciones cortas, editoriales, cartas al director y guías de práctica clínica relacionadas con la Oftalmología en sus diferentes subespecialidades. Se reserva una pequeña parte de las publicaciones para las comunicaciones más destacadas del Congreso anual de la Sociedad. Todos los manuscritos que se consideran para posible publicación son sometidos a una revisión por pares de evaluadores expertos (doble ciego). Publica un número cada mes y aunque el idioma oficial es el español todos los artículos son traducidos al idioma inglés para facilitar una mayor difusión de la información científica. Actualmente es la única revista de Oftalmología de habla hispana indexada en PubMed/MEDLINE, además de otras bases de datos internacionales prestigiosas, como Scopus.

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