Introducción y objetivos: Las nuevas técnicas desarrolladas para el análisis genético identifican mutaciones no descritas previamente e incluso combinaciones de las mismas en pacientes con miocardiopatía dilatada familiar (MDF). Realizamos este estudio con objetivo de conocer las características clínicas de los pacientes portadores de estas mutaciones.

Material y métodos: Fueron estudiados todos los casos índices con diagnóstico de MDF en seguimiento en consulta específica de cardiopatías familiares. Se registró el resultado del estudio genético y características clínicas de los pacientes.

Resultados: De los 39 pacientes (57 años, 30,8% mujeres), 28,1% eran hipertensos, 28,1% diabéticos y 37,5% dislipémicos. El 6,3% presentaron muerte súbita, el 38,7% antecedentes familiares de muerte súbita, el 84,4% insuficiencia cardiaca (DVI grave un 36,7%) y un 3,1% síncope. El 84,4% eran portadores de DAI y el 23,3% de TRC, presentando BRI un 33,3% y QT largo un 35,5%. Presentaron mutación genética un 61,5%, siendo mutaciones múltiples un 41,7% y de genes no clásicos un 58,3%. No existieron diferencias clínicas significativas entre portadores de mutaciones de genes clásicos y no clásicos, existiendo en los portadores de mutaciones múltiples mayor porcentaje de insuficiencia cardiaca (100% vs 50%, p = 0,023) y mayor porcentaje de BRI en los portadores de más de dos mutaciones (100% vs 25%, p = 0,019).

Conclusiones: 1) Se encontró que un elevado porcentaje de pacientes con MDF eran portadores de mutaciones múltiples y/o de genes no clásicos. 2) En nuestra serie no existieron diferencias clínicas en portadores de mutaciones no clásicas y clásicas. 3) Los pacientes con mutaciones múltiples presentaron mayor porcentaje de insuficiencia cardiaca y presencia de BRI.