Introducción y objetivos: La muerte súbita cardíaca (MSC) de origen no isquémico está causada predominantemente por miocardiopatías y canalopatías. La batería de tests diagnósticos es amplia e incluye en ocasiones pruebas complejas. El objetivo de nuestro estudio es analizar el protocolo y la rentabilidad diagnóstica del estudio de la MSC en una Unidad especializada.

Material y métodos: Se estudiaron 49 familias remitidas para valoración por presentar un caso índice con MSC (reanimada o no). En el caso de supervivientes se exploró con ECG, ecocardiograma, ergometría, resonancia magnética cardíaca, estudio familiar y, puntualmente, con tests farmacológicos. En los sujetos fallecidos se examinó la necropsia con estudio macroscópico y microscópico cuando estaba disponible, así como autopsia molecular, junto a estudio clínico familiar.

Resultados: El diagnóstico se alcanzó en el 85,7% del global de casos; no hubo diferencias en el % final de casos diagnosticados entre supervivientes o fallecidos (84,6% vs 86,9%,). Entre los supervivientes el diagnóstico de canalopatía fue más frecuente que entre los fallecidos (61,5% vs 38,2%). De los 23 sujetos fallecidos, en 7 la autopsia aportó un hallazgo concluyente. El estudio familiar fue la clave para el diagnóstico en el 7,7% de los casos supervivientes y el 39,1% de los fallecidos.

Conclusiones: La probabilidad del alcanzar el diagnóstico final en la MSC tras un protocolo exhaustivo es alta. En sujetos supervivientes a una parada cardíaca la prevalencia de canalopatías es superior al grupo de fallecidos. El estudio familiar fue relevante en ambos grupos para conseguir el diagnóstico y detectar casos subclínicos en familiares.