Introducción: El melanoma esofágico primario es un tumor poco frecuente con poco más de 300 casos documentados en la literatura. Supone un 0,1-0,2% de todas las enfermedades malignas del esófago, localizándose más frecuentemente en tercio medio e inferior. Es dos veces más frecuente en hombres y suele presentarse entre la sexta y séptima década de la vida. Se trata de un tumor agresivo y se suele diagnosticar en fases avanzadas de la enfermedad (invasión local o metástasis a distancia)

Caso clínico: Varón de 78 años con antecedentes de cardiopatía isquémica e hiperplasia benigna de próstata. Antecedentes familiares: 2 hijos con melanoma cutáneo remitidos para estudio genético actualmente. Consulta por cuadro de disfagia progresiva para líquidos y sólidos de semanas de evolución. En endoscopia digestiva alta se observa en esófago medio una masa vegetante, friable y ulcerada que se extiende hasta 35 cm de la arcada dentaria. TC toracoabdominal: masa vegetante en unión de tercio medio e inferior esofágico sin datos de infiltración local, ni adenopatías locorregionales o a distancia. Se realiza ecoendoscopia digestiva en la que se demuestra tumoración esofágica que afecta pero no sobrepasa la muscular propia (T2N0M0). Biopsia: mucosa esofágica con afectación por melanoma. Estudio inmunohistoquímico positivo para S-100, Melan-A y HMB-45. Se realizó estudio de extensión (TC cerebral, fondo de ojo, colonoscopia y valoración ORL) para diagnóstico diferencial entre melanoma esofágico primario o melanoma metastático secundario. Se realiza esofagectomía en tres campos (intervención de Mac Keown) con gastroplastia tubular y anastomosis esófago-gastroplastia cervical. Se realiza yeyunostomía de alimentación tipo Witzel. Estudio anatomopatológico: melanoma multicéntrico de esófago con extensión gástrica (vía submucosa) que infiltra la capa interna de la muscular propia sin sobrepasarla, no alcanzando la adventicia esofágica (T2N0M0). En epitelio esofágico adyacente se identifican focos de proliferación melanocítica atípica compatibles con melanoma “in situ”. Los márgenes de resección están libres de afectación tumoral. Postoperatorio sin incidencias. Al alta el paciente es derivado a Oncología Radioterápica y Oncología médica desestimando tratamiento adyuvante. En TC de control a los seis meses se observa lesión sospechosa de malignidad pararrenal anterior derecha realizándose PET-TC con hallazgos sugerentes de metástasis pleurales bilaterales, hepáticas, óseas e implantes peritoneales.

Discusión: Hasta un 70% de los pacientes con melanoma maligno primario de esófago presentan disfagia en el momento del diagnóstico. Los melanocitos del epitelio escamoso esofágico o de la membrana basal pueden ser los precursores de focos de melanocitosis y de melanoma primario maligno. El diagnóstico definitivo sólo puede ser establecido con biopsia e inmunohistoquímicia. Es característica la positividad de S-100, melan-A y HMB-45 y junto con el resultado negativo para citoqueratinas y CEA confirma el diagnóstico de melanoma excluyendo carcinoma. El tratamiento de elección es la esofagectomía total ya que las lesiones satélites son frecuentes, y pasan inadvertidas con el estudio diagnóstico preoperatorio. La supervivencia publicada está en torno a 4,2-37% a los 5 años según las series. La supervivencia mejora con el diagnóstico precoz.