Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) de aparición precoz se considera un conjunto heterogéneo, en el que se incluyen casos con importante componente familiar y otros casos esporádicos. La edad de corte al diagnóstico parece ordenar en cierto modo esta aparente heterogeneidad, de modo que, entre otras características, tanto la posibilidad de síndrome de Lynch (SL) como la inestabilidad de microsatélites (IMS) son inversamente proporcionales a la edad al diagnóstico. Nuestro objetivo es identificar diferencias anatomoclínicas, familiares y moleculares en función de la edad al diagnóstico dentro de una población de CCR en jóvenes.

Métodos: A partir de una muestra de 87 casos de CCR a una edad igual o inferior a 45 años, se subdividen en dos categorías, siendo el punto de corte la edad de 36 años. Se comparan las características anatomoclínicas, familiares, de supervivencia y moleculares, analizando todas las vías de carcinogénesis colorrectal, entre ambos grupos definidos.

Resultados: De los 87 casos totales, 18 son ≤ 36 años y 69 casos > 36. Se observan diferencias en el grupo < 36 en cuanto a un mayor porcentaje de casos que cumplen criterios de Amsterdam tipo II (33% vs 16%) y con IMS (39% vs 8%), así como casos con SL. Dentro del grupo > 36, 85,4% presentan fenotipo metilador (FM) bajo, y el grupo < 36 presentó un porcentaje mayor de FM alto (37,5%). Dentro de los tumores con estabilidad de microsatélites (EMS), el 26% son presentaron inestabilidad cromosómica (IC) y el 63% MACS (Microsatellite And Chromosomal Stable) para el grupo > 36; en el grupo < 36, el 23% son IC y el 35% MACS. La supervivencia total y libre de enfermedad es mejor para el grupo < 36 (80,3 y 73 meses vs 53,25 y 45,3 meses, respectivamente). A la hora de analizar la IC, ésta es mayor en los casos del grupo > 36 en cuanto a sondas alteradas, siendo menor en cuando a los segmentos alterados, respecto al grupo de menor edad. Las principales regiones cromosómicas estadísticamente significativas entre los dos grupos son 3q25.32, 7q11.23, 11q12.2, 12q24.13, 14q24.3 y 17q11.2.

Conclusiones: A la hora de aplicar el criterio de edad dentro del CCR de aparición precoz, parece que la heterogeneidad de este subgrupo de CCR parece ir atenuándose. En los más jóvenes, la importancia de casos con SL, junto con el FM alto, parecen influir también en su mejor pronóstico. La implicación de la IC en el grupo de más edad obliga a seguir analizando otros aspectos de sus bases moleculares a la hora de definir mejor este subgrupo de población, mucho más si cabe debido al peor pronóstico que presentan.