Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) representan el 2% de los tumores del aparato digestivo y pueden originarse en cualquier porción del tubo digestivo, siendo la localización más frecuente gástrica (60-70%). Los GIST originados fuera del tubo digestivo son extremadamente raros y se conocen como EGIST (Extragastrointestinal Stromal Tumors), representan menos del 5% de todos los GIST y muchos de ellos son metástasis de un GIST primario. La mayoría de los EGIST se localizan en mesenterio, epiplón y retroperitoneo. Los casos fuera de estas localizaciones son muy raros, aunque se han descrito en pleura, pared abdominal, páncreas, hígado, próstata, vesículas seminales, vagina o tabique rectovaginal. Presentamos a continuación un caso clínico de abdomen agudo por EGIST de origen hepático, del cual no llega a la decena el número de casos publicados en una revisión reciente de la literatura.

Caso clínico: Varón de 43 años que consulta en Urgencias por cuadro de tres semanas de evolución de dolor abdominal generalizado, diarrea, náuseas, vómitos y sensación distérmica con empeoramiento en los días previos. Se realizó TC abdomino-pélvico que mostró hepatomegalia y una gran masa de 18 × 11 × 15 cm. originada en la superficie hepática del margen inferior del lóbulo hepático izquierdo, ocupando espacio del ligamento gastrohepático y en estrecha relación con la cámara gástrica y duodeno sin observarse plano graso de separación. La lesión presentaba un patrón de predominio quístico con contenido tabicado y con pared bien definida salvo en su porción craneal, dónde contactaba con la superficie hepática. Además, se evidenció la presencia de líquido libre y adenopatías perilesionales. Con estos hallazgos se decidió intervención quirúrgica urgente mediante laparotomía, objetivándose la presencia de abundante líquido libre hematopurulento y un gran quiste hepático abarcando todo el hemiabdomen derecho y que dependía del lóbulo III hepático. Se realizó defenestración del techo del quiste con salida de material hematopurulento, liberación de adherencias de la lesión a colon transverso, ángulo hepático, duodeno y estómago y exéresis completa del quiste y de pequeña porción de segmento III hepático. El análisis anatomopatológico de la pieza fue de formación quística de 23 cm con hemorragia y necrosis, unilocular con tumor del estroma gastrointestinal/extraintestinal, c-kit negativo, patrón histológico mixto, fusocelular y epitelioide, recuento mitósico de 6/50 campos de gran aumento y con bordes de resección libres de neoplasia. Tras la intervención, el paciente evolucionó favorablemente. Se realizó estudio de extensión sin objetivarse lesiones en TC, endoscopia digestiva alta ni PET-TC por lo que, tras la presentación del caso en Comité de Tumores Digestivos, se optó por el seguimiento sin necesidad de tratamiento adyuvante.

Discusión: Los EGIST son neoplasias muy poco frecuentes pero que se deben tener en cuenta en el diagnóstico diferencial del abdomen agudo y de las masas abdominales de origen desconocido.