Introducción: El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante infrecuente que se caracteriza por la aparición de múltiples pólipos localizados a cualquier nivel del tracto gastrointestinal, predominantemente en el colon. En el 14% de los casos, dichos pólipos asientan en el estómago. Las lesiones polipoideas presentes en el SPJ presentan degeneración maligna aproximadamente en el 20% de los casos. La mutación de la línea germinal de los genes MADH4 o BMPR1A parece ser causante de la enfermedad en un subgrupo de pacientes con SPJ.

Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 55 años estudiada por Digestivo por estudio de anemia y dispepsia tipo RGE desde el año 2007 y diagnosticada de poliposis gástrica masiva tipo pólipo hiperplásico resecados en varias ocasiones endoscópicamente, hernia de hiato por deslizamiento y esofagitis por reflujo grado I. En la endoscopia oral se visualiza en la mucosa de fundus y cuerpo gástrico a nivel de curvatura mayor sobre todo numerosos pólipos, cuyo diámetro oscila entre escasos milímetros sésiles a casi 2 cm, algunos de ellos pediculados con superficie de pólipo brillante y una red vascular fina que lo hace compatible posiblemente con pólipos hiperplásicos. El diagnóstico anatomopatológico de los pólipos biopsiados endoscópicamente es de pólipos de tipo hiperplásico. Se realiza TAC de abdomen que no muestra alteraciones significativas. En el estudio gastroduodenal con bario se describe un estómago de morfología, tamaño, posición y contornos normales. El patrón mucoso muestra imagen papilar o vellosa con imágenes de defectos de repleción que se mantiene en decúbito prono y supino compatible con poliposis gástrica. La evacuación gástrica es normal. Es remitida a nuestras consultas proponiéndose gastrectomía total laparoscópica. Se realiza de manera programada una gastrectomía total laparoscópica y reconstrucción en Y de Roux. La paciente es dada de alta de hospitalización sin complicaciones postoperatorias inmediatas. El resultado de anatomía patológica describe en toda la mucosa gástrica gran cantidad de pólipos que varían de tamaño desde 1-3 cm y ocupa prácticamente la totalidad de la mucosa con diagnóstico de pólipos hiperplásicos múltiples.

Discusión: La poliposis gástrica masiva (PGM) es una entidad como frecuente englobada dentro de las manifestaciones clínicas del síndrome de poliposis juvenil. Se ha objetivado una marcada prevalencia de PGM en pacientes con mutaciones del gen MADH4 comparada con aquellos que presentan mutación de BMPR1A o sin mutación identificable. En estos casos, el riesgo de cáncer gástrico se estima alrededor del 21%, por ello, la resección gástrica podría considerarse en los casos con múltiples pólipos que no pueden ser controlados endoscópicamente. Sin embargo, la realización de una gastrectomía profiláctica parcial o total es una cuestión difícil. Por otro lado, en la PGM sintomática (anemia y/o hipoproteinemia) la cirugía resectiva parece justificable.