Introducción: La hipercolesterolemia familiar (HF) es una causa genética frecuente de enfermedad cardiovascular (ECV) prematura. El diagnóstico y tratamiento precoz, desde la infancia, es clave en la prevención de eventos. Nuestro objetivo fue describir el grado de control lipídico y el uso de tratamiento hipolipemiante, y evaluar las diferencias entre sexos, en menores de 18 años con HF.

Métodos: Estudio multicéntrico y retrospectivo basado en el registro nacional de la Sociedad Española de Arteriosclerosis. Se incluyeron a todos los pacientes menores de 18 años con diagnóstico genético o clínico de HF. Los objetivos de control lipídico se definieron, como un c-LDL 50% (RR ≥ 50%).

Resultados: Se incluyeron 238 pacientes con HF, 52,1% niñas, edad media 12,9 ± 3,7 años, el 9,7% tenía antecedentes familiares de ECV prematura, el 44,5% eran el caso índice. El perfil lipídico al diagnóstico fue colesterol total (CT) 295,1 ± 83,2 mg/dl, cLDL 222,9 ± 82,1 mg/dl, sin diferencias entre sexos. Un 49,4% recibían tratamiento con estatinas (59,1% niños vs. 36,3% niñas; p = 0,045), 7,1% ezetimiba, 4,2% resinas, el 39,3% estaba sin tratamiento, siendo el perfil lipídico (CT 239,5 ± 54,9 mg/dl, cLDL 169,7 ± 52,5 mg/dl) similar entre niños y niñas. En un análisis multivariante la probabilidad de recibir tratamiento con estatinas fue menor en niñas (OR 0,38; IC95% 0,16-0,92), y mayor en aquellos con cifras más elevadas de cLDL (OR 1,02; IC95% 1,01-1,03). Durante el seguimiento (2,1 ± 1,7 años) un 55,2% conseguían un cLDL 50%, sin diferencias entre sexos.

Conclusiones: La consecución de objetivos de control lipídico en niños con HF es escaso y existen disparidades por sexo en la prescripción. Se requieren de estrategias para mejorar el control y de estudios que exploren los factores potencialmente implicados en estas diferencias.