Introducción y objetivos: Las mutaciones (M) en el promotor de TERT (MpTERT) se asocian a mayor agresividad y son un factor de mal pronóstico independiente en pacientes con carcinoma diferenciado de tiroides (CDT). Nos proponemos conocer la prevalencia de dichas M y su relación con las características de riesgo y los resultados finales en nuestra serie.

Métodos: Estudio retrospectivo de 274 pacientes diagnosticados en nuestro centro entre 2009 y mayo 2023, con estudio molecular para MBRAF y MpTERT: 249 papilares (CPT), 13 foliculares (CFT) y 12 oncocíticos (CH). Se han analizado los datos clínicos, EDR, recidiva y mortalidad. La probabilidad de supervivencia libre de recurrencia (SLR) y global (SG) se han calculado por Kaplan-Meier. Los factores relacionados con SLR y SG se han evaluado con un análisis univariante (log-rank test) y multivariante (regresión de Cox).

Resultados: La prevalencia de MpTERT fue del 12% (CPT 8%, CFT 53,8% y CH 50%, p < 0,001). La prevalencia de MBRAF en los CPT fue de: 64,2% (7,1% presentaban MBRAF y MpTERT). Los pacientes con MpTERT tenían más edad, tumores más grandes, más adenopatías, más extensión extra tiroidea y más metástasis a distancia (p < 0,01). La EDR final en pacientes con MpTERT: sin evidencia de enfermedad: 39,1%, enfermedad BQ o estructural: 60,9%. La probabilidad de SLR de los CDT pTERT positivos fue del 13,7 vs. 85,8% en pTERT nativos (p < 0,001) y la probabilidad de SG fue del 39,8% en portadores de pTERT vs. 98,1% en pTERT nativos (p < 0,001). En el análisis de regresión de Cox la MpTERT fue un factor independiente para recurrencia (HR 2,55, IC95% 1,09-5,96, p < 0,05) pero no alcanzó significación estadística como factor independiente para mortalidad.

Conclusiones: La prevalencia de MpTERT en nuestra serie es superior a otras. Los portadores de MpTERT tienen un comportamiento clínico más agresivo. La inclusión de pTERT como biomarcador de alto riesgo en los sistemas de estratificación podría mejorar la precisión de estos.