Introducción: El síndrome de Di George es una enfermedad autosómica dominante, por deleción en la región 22q11.2, con una prevalencia de 1:6.000/4.000. Usualmente se diagnostica en la primera infancia por anomalías cardiacas, inmunodeficiencia secundaria a aplasia/hipoplasia de timo o hipocalcemia por hipoparatiroidismo. Es excepcional el diagnóstico en la edad adulta, con una presentación clínica diferente.

Caso clínico: Varón de 47 años sin antecedentes familiares de interés y con historia de alcoholismo, discapacidad intelectual y trastorno de la personalidad, que presenta primer episodio de hipocalcemia en 2006 objetivándose PTH baja iniciándose suplementación de calcio y 1-25 Vit D. Seguimiento en nuestro Servicio desde 2008, con múltiples ingresos por hiper/hipocalcemia en relación a toma errónea de medicación y alcoholismo e irregular asistencia a revisiones. Durante el seguimiento se objetiva Ac anti-PTH negativo, sin alteraciones en otros ejes hipofisarios ni en pruebas de imagen. En 2018 tras recuperar seguimiento y descartada otras causas de hipoparatiroidismo se realiza estudio genético compatible con síndrome deleción 22q11.2.

Discusión: La presentación clínica en el adulto del síndrome de Di George varía respecto a la infancia, siendo más común las alteraciones faciales y la discapacidad intelectual y psiquiátrica y menos prevalente la hipocalcemia (15%), con severidad y edad de inicio variable, las anomalías cardiacas y la inmunodeficiencia. Aunque sea una entidad infrecuente es necesario descartarla en pacientes con hipoparatiroidismo y antecedentes familiares y/o clínica compatible, sin otras causas de hipoparatiroidismo (autoinmune, infiltrativa, quirúrgica...). El síndrome de Digeorge es una causa infrecuente de hipocalcemia, aún más en adultos, pero debe ser estudiada en caso de hipocalcemia con antecedentes familiares o historia clínica compatible, sin otra causa demostrable, por sus implicaciones a nivel orgánico y para ofrecer consejo genético.