La epidermólisis ampollosa (EA) es una enfermedad rara que se caracteriza por la formación de ampollas y vesículas en la piel y en las mucosas. Existen 4 tipos: simple, juntural, distrófica y síndrome de Kindler. Pueden tener complicaciones graves como vía aérea difícil, sindactilia, sobreinfección de las heridas o carcinoma epidermoide.
Presentamos el caso de un paciente varón de 6 años con EA distrófica (EAD) recesiva generalizada severa, intervenido quirúrgicamente de sindactilia en extremidad superior izquierda y curas en ambas extremidades inferiores.
Estos pacientes tienen un alto riesgo de sufrir eventos adversos relacionados con el proceso quirúrgico secundario a la fragilidad de su sistema tegumentario, mucosas y órganos nobles. Por este motivo, previo al proceso quirúrgico se realizó una anamnesis y planificación donde se confirmó que presentaba vía aérea difícil evidenciada en anestesias previas y mediante la escala Mallampati, una apertura bucal mayor o igual a 3cm y grado de movilidad cabeza/cuello reducido. Por ello, se realizaron medidas poco invasivas como una sola venoclisis, y mantenimiento de la respiración espontánea y control de esta mediante gafas nasales con capnografía y pulsioximetría. Se consideró un plan alternativo en caso de que estas medidas fracasaran. Además, se aplicaron cuidados especiales, como el uso de apósitos y vaselina para la protección de la piel, evitar la fricción en las movilizaciones, el manejo del dolor con analgesia intravenosa y bloqueos nerviosos y la ansiolisis mediante el acompañamiento familiar.
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare disease characterized by the formation of blisters and vesicles on the skin and mucous membranes. There are 4 types: simple, junctional, dystrophic, and Kindler syndrome. They can have serious complications such as difficult airway, syndactyly, wound superinfection, or squamous cell carcinoma.
We present the case of a 6-year-old male patient with severe generalized recessive dystrophic EB, surgically intervened for syndactyly in the left upper limb and cures in both lower limbs.
These patients have a high risk of suffering adverse events related to the surgical process secondary to the fragility of their tegumentary system, mucous membranes, and noble organs. For this reason, prior to the surgical procedure, an anamnesis and planning was performed, confirming that the patient had a difficult airway as evidenced by previous anesthesia and by the Mallampati scale, a mouth opening greater than or equal to 3cm and a reduced degree of head-neck mobility. Therefore, minimally invasive measures were taken such as a single venoclysis and maintenance of spontaneous breathing and control of this through nasal glasses with capnography and pulse oximetry. An alternative plan was considered in case these measures failed. In addition, special care was applied, such as the use of dressings and vaseline for skin protection, avoiding friction in mobilizations, pain management with intravenous analgesia and nerve blocks, and anxiolysis through family accompaniment.
