array:24 [ "pii" => "S0025775320308307" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.11.011" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-11-26" "aid" => "5501" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "copyrightAnyo" => "2021" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:499-500" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S2387020621005878" "issn" => "23870206" "doi" => "10.1016/j.medcle.2020.11.031" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-11-26" "aid" => "5501" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:499-500" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "en" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Letter to the Editor</span>" "titulo" => "Postnatal cardiomyopathy in a newborn with Salih myopathy" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "499" "paginaFinal" => "500" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Miocardiopatía de presentación posnatal en una recién nacida con miopatía de Salih" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ana Laura Martínez de Morentin Navarcorena, Silvia Izquierdo Álvarez, Daniel Palanca Arias" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ana Laura" "apellidos" => "Martínez de Morentin Navarcorena" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Silvia" "apellidos" => "Izquierdo Álvarez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Daniel" "apellidos" => "Palanca Arias" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S0025775320308307" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.11.011" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320308307?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020621005878?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/23870206/0000015700000010/v2_202201010925/S2387020621005878/v2_202201010925/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:19 [ "pii" => "S0025775320308368" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.11.017" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-11-26" "aid" => "5507" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:500" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Liquen escleroso vulvar en el síndrome de Turner" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "500" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Vulvar lichen sclerosus in Turner syndrome" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Emilio García García, Pedro Agudo, Silvia Jiménez Cabeza" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Emilio" "apellidos" => "García García" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Pedro" "apellidos" => "Agudo" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Silvia" "apellidos" => "Jiménez Cabeza" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020621005842" "doi" => "10.1016/j.medcle.2021.10.004" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020621005842?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320308368?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015700000010/v1_202111140539/S0025775320308368/v1_202111140539/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0025775320308356" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2020.11.016" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2021-11-26" "aid" => "5506" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Med Clin. 2021;157:498-9" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Shock séptico por <span class="elsevierStyleItalic">Rickettsia conorii</span>" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "498" "paginaFinal" => "499" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Septic shock by <span class="elsevierStyleItalic">Rickettsia conorii</span>" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Herminia Lozano Gómez, Olga Marín Casajús, Blanca Obón Azuara" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Herminia" "apellidos" => "Lozano Gómez" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Olga" "apellidos" => "Marín Casajús" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Blanca" "apellidos" => "Obón Azuara" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320308356?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015700000010/v1_202111140539/S0025775320308356/v1_202111140539/es/main.assets" ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Miocardiopatía de presentación posnatal en una recién nacida con miopatía de Salih" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr. Editor:</span>" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "499" "paginaFinal" => "500" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Ana Laura Martínez de Morentin Navarcorena, Silvia Izquierdo Álvarez, Daniel Palanca Arias" "autores" => array:3 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Ana Laura" "apellidos" => "Martínez de Morentin Navarcorena" "email" => array:1 [ 0 => "almartinezdem@gmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Silvia" "apellidos" => "Izquierdo Álvarez" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Daniel" "apellidos" => "Palanca Arias" "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>" "identificador" => "aff0015" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:3 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Unidad de Genética, Departamento de Bioquímica Clínica, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] 2 => array:3 [ "entidad" => "Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España" "etiqueta" => "c" "identificador" => "aff0015" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Postnatal cardiomyopathy in a newborn with Salih myopathy" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal, o miopatía de Salih, es una entidad que se describe con un patrón de herencia autosómico recesivo (AR), en variantes en el gen <span class="elsevierStyleItalic">TTN</span> (MIM #188840), localizado en el cromosoma 2q31.2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Juega un papel importante en la estructura, desarrollo, regulación y funcionamiento del sarcómero. La TTN es la proteína más grande, y tercer filamento, junto con la actina y la miosina, de la musculatura estriada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las fístulas coronarias son una anomalía rara y su asociación con la miocardiopatía hipertrófica (MCH) es aún menos frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Presentamos el caso de un neonato afecto de MCH no obstructiva, con múltiples fístulas.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Recién nacida 34 + 5 semanas de edad gestacional, con diagnóstico prenatal de comunicación interventricular (<span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span>IV), MCH, bradicardia, polihidramnios y dilatación del tercer ventrículo. Debido a Doppler patológico y sospecha de anemia fetal, se induce parto eutócico requiriendo ingreso en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A su ingreso, se confirma el diagnóstico de MCH grave (septo interventricular diástole 8 mm, <span class="elsevierStyleItalic">Z score</span> + 4,03), con dilatación de sistema coronario derecho con múltiples trayectos que drenan en ápex del ventrículo derecho (VD) y fístula de gran tamaño originada en coronaria izquierda, con múltiples trayectos drenando a VD. Se observa robo diastólico en cayado y aorta ascendente, así como disfunción diastólica del VD e hipertensión pulmonar grave (HTP). Los signos electrocardiográficos y analíticos muestran isquemia miocárdica con troponinas de hasta 2.149 ng/L. En el ECG alterna ritmo sinusal con ritmo nodal y tendencia a bradicardia.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el ingreso presenta hipotensión arterial, acidosis metabólica y lácticos elevados, así como HTP, que precisa soporte hemodinámico y respiratorio agresivo.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 12 días de vida presenta empeoramiento hemodinámico, coincidiendo con elevación de troponinas (155,2 ng/L), proBNP (582.989 pg/mL) y láctico (> 20 mmol/L); confirmándose en control ecocardiográfico, disfunción biventricular con bajo gasto cardiaco. Se decide, de acuerdo con la familia, adecuación de esfuerzo terapéutico, siendo <span class="elsevierStyleItalic">exitus</span> a los 14 días de vida.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como estudios genéticos, se realizó panel de miocardiopatías, genética de enfermedad de Pompe, normales. En exoma Trío (ExoNIM® NIMGenetics, Madrid), se encontraron dos variantes en el gen <span class="elsevierStyleItalic">TTN:</span> c.25564G<span class="elsevierStyleMonospace">></span>A; p.(Asp8522Asn), <span class="elsevierStyleItalic">missense,</span> exón 88, <span class="elsevierStyleItalic">in silico</span> predicción para mutaciones de cambio de sentido: 6/8, en heterocigosis heredada del padre y c.74895A > C; p.(Gln24965His), <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> exón 326, <span class="elsevierStyleItalic">in silico</span> Pred.: 1/8, heredada de la madre; inicialmente catalogadas como variantes de significado incierto (VUS). La variante identificada en heterocigosis en probando y padre, estaba registrada en las bases de datos ClinVar (<span class="elsevierStyleItalic">variation ID</span>: 47332), con conflicto de interpretación entre VUS, y en la base de datos HGMD (<span class="elsevierStyleItalic">accession number:</span> CM1516151), asociada con miocardiopatía dilatada. La variante identificada en heterocigosis en el probando y la madre, registrada en ClinVar (<span class="elsevierStyleItalic">variation ID:</span> 47332), con conflicto de interpretación entre VUS y variante probablemente benigna. Dada la marcada asociación entre las variantes y el contexto clínico de la paciente, podrían apoyar la causalidad de la clínica y clasificarse como probablemente patogénicas.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusión y conclusiones</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miopatía de Salih es una entidad poco frecuente, especialmente en casos con un debut tan precoz como el descrito. Las fístulas coronarias suelen asociarse con complicaciones cardiacas graves debido a fenómenos de robo coronario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Su patogénesis se atribuye a la persistencia de sinusoides miocárdicos embrionarios, que se originan de protrusiones endoteliales de espacios intertrabeculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Las fístulas solitarias que provoquen afectación hemodinámica indican su corrección (quirúrgica, cateterismo).</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La miopatía de Salih se caracteriza por debilidad muscular en periodo neonatal o infancia temprana, retraso en el desarrollo motor, contracturas, escoliosis y disfunción cardiaca<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Como nuestra paciente falleció en época neonatal, no se pudo comprobar el resto de las manifestaciones.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La TTN se ha convertido en una diana emergente de diagnóstico genético y biomarcador diagnóstico y pronóstico, así como una potencial diana terapéutica de cardiomiopatías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Las pruebas genéticas y la implementación de las nuevas tecnologías, <span class="elsevierStyleItalic">next generation sequencing</span> (NGS), tienen un papel cada vez más importante en el diagnóstico y el manejo de patología cardiaca, donde confirman el diagnóstico, ayudan al pronóstico y a un tratamiento más dirigido. Los resultados genéticos en afecciones cardiacas son, en su mayoría, probabilísticos, y deben interpretarse con toda la información clínica disponible. Como con nuestra paciente, se evaluó el fenotipo para apoyar los hallazgos como causantes del cuadro clínico.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Financiación</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La realización del presente trabajo no ha presentado ningún tipo de conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discusión y conclusiones" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Financiación" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Hackman P, Savarese M, Carmignac V, Udd B, Salih MA. Salih Myopathy. Early-Onset Myopathy with Fatal Cardiomyopathy. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020" ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Fürst DO, Osborn M, Nave R, Weber K. The organization of titin filaments in the half-sarcomere revealed by monoclonal antibodies in immunoelectron microscopy: a map of ten nonrepetitive epitopes starting at the Z line extends close to the M line. J Cell Biol. 1988;106:1563-72" ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hypertrophic obstructive cardiomyopathy with multiple coronary arteries to right ventricular microfistulas: a case report and review of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "D.S. Meena" 1 => "C.B. Meena" 2 => "J. Parvez" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1186/s13256-016-1161-7" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "J Med Case Rep." "fecha" => "2017" "volumen" => "11" "paginaInicial" => "24" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28143616" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Apical hypertrophic cardiomyopathy associated with multiple coronary artery–left ventricular fistulae: a report of a case and review of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "C. Dresios" 1 => "S. Apostolakis" 2 => "S. Tzortzis" 3 => "K. Lazaridis" 4 => "A. Gardikiotis" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/ejechocard/jep196" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Eur J Echocardiogr." "fecha" => "2010" "volumen" => "11" "paginaInicial" => "E9" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19995797" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0050" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Practical Aspects in Genetic Testing for Cardiomyopathies and Channelopathies" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "H.H. Lee" 1 => "C.K. Ching" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.33176/AACB-19-00030" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Clin Biochem Rev." "fecha" => "2019" "volumen" => "40" "paginaInicial" => "187" "paginaFinal" => "200" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31857740" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000015700000010/v1_202111140539/S0025775320308307/v1_202111140539/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "66430" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas al Editor" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000015700000010/v1_202111140539/S0025775320308307/v1_202111140539/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775320308307?idApp=UINPBA00004N" ]
Journal Information
Share
Download PDF
More article options
Carta al Editor
Miocardiopatía de presentación posnatal en una recién nacida con miopatía de Salih
Postnatal cardiomyopathy in a newborn with Salih myopathy
Ana Laura Martínez de Morentin Navarcorenaa,
, Silvia Izquierdo Álvarezb, Daniel Palanca Ariasa,c
Corresponding author
a Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
b Unidad de Genética, Departamento de Bioquímica Clínica, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
c Unidad de Cardiología Pediátrica, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España