La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad metabólica hereditaria debida al déficit de actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa. El diagnóstico de la EG habitualmente se realiza mediante el análisis fluorimétrico de la enzima beta-glucocerebrosidasa. También se puede realizar midiendo la actividad por espectrometría de masas en tándem. Esta enzima se puede analizar en diferentes materiales como leucocitos, fibroblastos cultivados, sangre seca sobre papel y, en caso del diagnóstico prenatal, en vellosidades coriales o en amniocitos cultivados. Se han descrito distintos biomarcadores para el seguimiento de la EG una vez diagnosticada, para evaluar la respuesta a posibles tratamientos. La actividad quitotriosidasa es el biomarcador más utilizado para la evaluación de la EG y, en caso de pacientes homocigotos para variantes nulas del gen CHIT1, en general, se sustituye por el análisis del biomarcador CCL18.
Gaucher's disease (GD) is an inherited metabolic disease due to lack of activity of the enzyme betaglucocerebrosidase. The diagnosis of GD is usually performed by fluorimetric analysis of the enzyme betaglucocerebrosidase. It can also be done by measuring the activity of tandem mass spectrometry. This enzyme can be analyzed in different samples such as leukocytes, fibroblasts, blood dried on paper and in case of prenatal diagnosis in chorionic villi or culture of amniocytes. Various biomarkers have been described for monitoring GD once diagnosed, to evaluate the response to potential treatments. Chitotriosidase activity is the most widely used biomarker for the assessment of GD, and for patients homozygous for the null CHIT1 gene variants, in general, is replaced by the analysis of the biomarker CCL18.
