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A la exploración física destacan mioquimias mentonianas, y en ambos gemelos, marcha inestable con aumento de la base de sustentación, hipoestesia «en calcetines», hipopalestesia en maléolos, hiporreflexia rotuliana y aquilea, telangiectasias faciales e hipertrofia parotídea.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza analítica completa, así como pruebas de neuroimagen que no muestran hallazgos significativos; electromiograma compatible con síndrome de hiperactividad muscular y electroencefalograma que muestra un trazado de base en vigilia aceptablemente organizado, sin descargas epileptiformes intercríticas.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bajo la sospecha de encefalitis autoinmune, se procede a estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR), que revela la ausencia de bandas oligoclonales, pero positividad para anticuerpos (Ac) <span class="elsevierStyleItalic">anti</span>-<span class="elsevierStyleItalic">contactin-associated protein-like 2</span> (CASPR2) y Ac <span class="elsevierStyleItalic">anti</span>-<span class="elsevierStyleItalic">leucine rich glioma inactivated protein 1</span> (LGI1), diagnosticándose finalmente de probable síndrome de Morvan (SM). Se inicia tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas (i.v.) a dosis de 2 g/kg durante tres días con escasa mejoría clínica, por lo que se inicia corticoterapia con megabolus de metilprednisolona i.v. (1 g/día) durante cinco días y posterior mantenimiento con prednisona a dosis de 1 mg/kg/día oral.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la presencia de síndrome tóxico y la asociación existente entre encefalitis autoinmune y neoplasia subyacente, se procede al despistaje de neoplasia, el cual resulta negativo. El paciente evoluciona desfavorablemente, por lo que se consensúa iniciar tratamiento con rituximab i.v. (2 g distribuidos en dos semanas, posteriormente 1 g cada seis meses) sin presentar complicaciones. Tras el primer ciclo presenta resolución de la clínica, aunque posteriormente presenta reaparición de la sintomatología.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SM es una canalopatía poco frecuente con una alta mortalidad que da lugar a un cuadro clínico subagudo heterogéneo como la presencia de mioquimias, insomnio, disautonomía y afección del sistema nervioso central<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Afecta predominantemente a varones de edad media y su prevalencia es desconocida, con menos de 100 casos en la literatura, ninguno en la literatura española hasta el momento.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque su etiopatogenia no está bien definida, la presencia de Ac contra los canales de potasio dependientes de voltaje y la respuesta al tratamiento inmunosupresor, apoyan la etiología autoinmune del síndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Concretamente, se han identificado como dianas dos proteínas neuronales: CASPR2 y LGI1. En una revisión de 29 pacientes con SM, se identificó la positividad anti-CKDV en 24 pacientes (79%), anti-CASPR2 en seis pacientes, anti-LGI1 en tres pacientes, anti-CASPR2 y anti-LGI1 en 12 pacientes, y anti-CASPR2, anti-LGI1 y anti-contactin 2 en tres pacientes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Clínicamente se manifiesta como la asociación de encefalitis multifocal o difusa, hiperexcitabilidad del nervio periférico en forma de neuromiotonía y disautonomía<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. Son frecuentes los trastornos del sueño y el dolor neuropático, con arreflexia e hipoestesia en guante y calcetín. No es rara la presencia de crisis epilépticas de semiología diversa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien el diagnóstico es clínico, el 25% de los pacientes presenta alteraciones en el LCR y la neuroimagen suele ser normal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a la asociación tumoral, los datos disponibles en la literatura son dispares: algunos grupos identifican un tumor subyacente en torno al 20-41% de los casos, predominantemente timomas, en cambio, otros grupos apuntan a que son menos frecuentes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque existe escasa literatura acerca del tratamiento, los expertos recomiendan tratamiento inmunosupresor<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>, siendo los esteroides, las inmunoglobulinas i.v. y el recambio plasmático, las terapias de primera línea. En ausencia de respuesta clínica, se plantean terapias como rituximab y/o ciclofosfamida. En líneas generales, el pronóstico es bueno, pero no es infrecuente la recidiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De una serie publicada de 12 casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, la mayoría de los pacientes obtuvo respuesta al tratamiento inmunosupresor (plasmaféresis o inmunoglobulinas, asociadas a esteroides o no), aunque la mayoría requirieron tratamiento crónico para mantenerse estables. Ninguno de ellos mejoró espontáneamente antes de iniciar tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El reconocimiento temprano de este síndrome es primordial, con el objetivo de iniciar el tratamiento y la búsqueda de tumor en una ventana terapéutica adecuada. En referencia a nuestro paciente, a pesar de las múltiples exploraciones complementarias realizadas, hasta el momento, no se ha identificado ningún proceso neoplásico concomitante.</p><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conflicto de intereses</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Morvan syndrome: clinical and serological observations in 29 cases" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "S.R. 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Medicina Clínica, fundada en 1943, es la única publicación semanal de contenido clínico que se edita en España y constituye el máximo exponente de la calidad y pujanza de la medicina española. Son características fundamentales de esta publicación el rigor científico y metodológico de sus artículos, la actualidad de los temas y, sobre todo, su sentido práctico, buscando siempre que la información sea de la mayor utilidad en la práctica clínica. Los contenidos de Medicina Clínica abarcan dos frentes: trabajos de investigación original rigurosamente seleccionados atendiendo a su calidad, originalidad e interés, y trabajos orientados a la formación continuada, encomendados por la revista a autores relevantes (Editoriales, Revisiones, Conferencias clínicas y clínico-patológicas, Diagnóstico y Tratamiento). En estos artículos se ponen al día aspectos de destacado interés clínico o conceptual en la medicina actual. Medicina Clínica es un vehículo de información científica de reconocida calidad, como demuestra su inclusión en los más prestigiosos y selectivos índices bibliográficos del mundo.
Current Contents/Clinical Medicine, Journal Citation Reports, SCI-Expanded, Index Medicus/Medline, Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME, MEDES, PASCAL, SCOPUS, ScienceDirect
Ver másEl factor de impacto mide la media del número de citaciones recibidas en un año por trabajos publicados en la publicación durante los dos años anteriores.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea de que todas las citaciones no son iguales. SJR usa un algoritmo similar al page rank de Google; es una medida cuantitativa y cualitativa al impacto de una publicación.
Ver másSNIP permite comparar el impacto de revistas de diferentes campos temáticos, corrigiendo las diferencias en la probabilidad de ser citado que existe entre revistas de distintas materias.
Ver másMedicina Clínica sigue las recomendaciones para la preparación, presentación y publicación de trabajos académicos en revistas biomédicas
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