Descripción del caso: Mujer de 68 años con antecedentes de artritis reumatoide y dislipemia, acude a consulta por debilidad generalizada mayor en miembros superiores de varios meses de evolución que empeora con el movimiento y mejora cuando se sienta. Niega fiebre, mareo, tos, cefalea, dolor torácico u otra sintomatología. Refiere que en ocasiones presenta diplopía, pero no lo ha dado importancia. En una segunda visita refiere empeoramiento y que cuando levanta los brazos se le caen. Se observa una importante ptosis palpebral más marcada que en la primera consulta. Interrogando a la paciente refiere disfagia para líquidos en los últimos meses pero no para sólidos.

Exploración y pruebas complementarias: Eupneica. Buen estado general, orientada y colaboradora. Buena hidratación, buena perfusión en piel y mucosas. Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones, abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, no se palpan masas ni megalias. Blumberg y Murphy negativos. En la exploración neurológica ptosis palpebral, pupilas isocóricas normoreactivas. No alteraciones en pares craneales. No dismetrías. Claudicación bilateral de miembros superiores. Fuerza ligeramente disminuida, no alteración en la sensibilidad y Romberg negativo.

Orientación diagnóstica: Miastenia gravis.

Diagnóstico diferencial: Enfermedades neuromusculares, hipotiroidismo, anemia ferropénica, anemias megaloblásticas.

Comentario final: Es una enfermedad autoinmune debido a la existencia de anticuerpos circulantes que bloquean la transmisión neuromuscular a nivel postsináptico, impidiendo la correcta contracción muscular y produciendo fatigabilidad. El cuadro clínico se caracteriza por debilidad y fatigabilidad muscular, en relación con la actividad física, con empeoramiento a lo largo del día y reversible total o parcialmente con el reposo. Los primeros síntomas son la ptosis palpebral y la diplopía. La debilidad de los músculos bulbares puede producir dificultad para hablar, la masticación y la deglución. Se diagnostica con el test del hielo, test de edrofonio, determinaciones de anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina, pruebas electrofisiológicas y es necesario la realización de un TAC torácico para valorar la presencia de patología tímica. El tratamiento es con inhibidores de la colinesterasa, corticoides, inmunoglobulinas/plasmaféresis o timectomía.

Bibliografía

1. Suárez Pita D, Vargas Romero J.C, Losada Galván J. Manual de diagnóstico y terapéutica médica. 8ª ed. Madrid: 2016. p. 1493-5.

Palabras clave: Timo. Ptosis. Anticuerpos.