482/993 - DOCTORA, ME HA CAMBIADO LA VOZ
1Residente de 3er año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Marina de Cudeyo. Santander. Cantabria. 2Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Astillero. El Astillero. Cantabria. 3Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Camargo Costa. Camargo. Cantabria. 4Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Sardinero. Santander. Cantabria.
Descripción del caso: Varón 76 años exfumador. HTA, IVC y pólipos nasales. Acude por cambios en la voz de 1 mes de evolución. Cuenta que a lo largo del día la voz se va debilitando sin poder mantener una conversación prolongada. No otra clínica. Se deriva a ORL con exploración normal. Cierto grado de retención salivar por no hacer movimientos reflejos deglutorios automáticos, pero si voluntarios concluyendo existe patología de la articulación del lenguaje y habla. Se deriva a NRL donde se diagnostica de esclerosis lateral amiotrófica y comienza tratamiento con riluzol.
Exploración y pruebas complementarias: BEG, normocoloreado. Afebril. Eupneico. CyC: no adenopatías, no bocio. No edema de úvula ni edema faríngeo. ACP: normal. Abdomen: normal. EEII: no edemas. Signos de IVC. Analítica con bioquímica completa y hemograma, marcadores tumorales, perfil hormonal, cadena lambda normal. TAC craneal: E. de Paget. Eco de cuello: normal RMN craneal y columna: normal. Electroencefalograma: compatible con afectación axonal difusa de 2ª motoneurona a nivel de raíz y/o asta anterior de médula cervical, torácica y lumbosacra.
Orientación diagnóstica: ELA.
Diagnóstico diferencial: Nódulos o parálisis laríngea. Sobrecarga vocal o RGE. ELA. EM. Corea de Huntington. Afectación periférica del vago.
Comentario final: La ELA resulta de la degeneración progresiva de las motoneuronas superior e inferior. Tiene inicio insidioso, progresivo y ocurre entre la 6ª-7ª década de la vida. El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Se produce afectación de las extremidades con una tetraparesia progresiva con fatiga y calambres; alteraciones de la deglución. Presencia de alteraciones ORL, fasciculaciones de la lengua, disartria. Permanecen inalteradas las funciones sensitivas, esfinterianas y movimientos oculares. Los estudios neurofisiológicos demuestran la presencia de denervación en las distintas regiones, en ausencia de alteraciones sensitivas y motoras. El tratamiento con riluzol (inhibidor de la liberación de glumato) retrasa la evolución de la enfermedad, pero es necesario el tratamiento multidisciplinar pretendiendo asegurar la independencia funcional el mayor tiempo posible.
Bibliografía
- Raventós Galcerán M, Ribas Batllori MA, Khouli M. Esclerosis lateral amiotrófica. Una enfermedad de difícil diagnóstico. A propósito de dos casos. FMC. 2011;18(5):255-8.
- Grupo de trabajo de la Guía para la Atención de la Esclerosis Lateral amiotrófica (ELA) en España. Guía para la Atención de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en España. Ministerio de Sanidad y Política Social; Madrid: 2009.
Palabras clave: ELA.
