La enfermedad de Huntington (EH), el tipo de Corea genéticamente determinada más frecuente, es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante progresivo que causa deterioro físico, cognitivo y psicológico1. El ejercicio físico se considera una terapia de rehabilitación útil en la EH, si bien queda por determinar cuál es la modalidad que mayores beneficios potenciales pudiera tener a la hora de atenuar la progresión de esta enfermedad2. La práctica de marcha nórdica (MN) pudiera ser una terapia física de interés para la EH, por su baja demanda condicional, facilidad de realización y por los efectos que se ha observado tiene en el nivel de independencia y síntomas motores en personas que presentan síntomas neurodegenerativos3. Describimos el caso de una persona con EH intermedio-inicial que, tras participar en un programa de MN, experimentó cambios en su nivel funcional.
Mujer de 59 años que acudió a consulta tras presentar anomalías en el equilibrio y en la marcha asociadas con movimientos discinéticos rápidos e involuntarios. Se confirmó el diagnóstico de EH en estadio intermedio-inicial, tras una prueba genética que mostró una expansión anormal de tripletes CAG en el locus IT15. Se inició tratamiento sintomático que repercutió positivamente en el control motor. Dos meses después del diagnóstico, y tras acudir a la Facultad de Ciencias de la Educación y el Deporte de la Universidad de Vigo, para interesarse por el tipo de terapia física que podría realizar, la paciente aceptó participar en un programa de MN de 12 semanas de duración, a razón de 3 sesiones/semana. Se realizó un estudio de caso único de medidas repetidas, con un diseño A-B4. En la fase A, se valoró al paciente una vez por semana, durante 4 semanas. En la fase B, se desarrolló el programa de MN, y se repitieron las valoraciones cada semana. El Comité Ético de la Facultad aprobó el estudio, y la paciente dio su consentimiento informado. Las primeras sesiones se centraron en el aprendizaje de la técnica de la MN y en la realización de paseos de 12min de duración, que se incrementaron hasta alcanzar 25min. Se emplearon las pruebas Timed Get Up and Go Test (TUG), Berg Balance Scale (BBS) y Physical Performance Test (PTT), para determinar los efectos del programa en su movilidad funcional, equilibrio y función física, respectivamente5. Para identificar posibles cambios ocurridos en la progresión de la enfermedad se empleó la Total Functional Capacity Scale6. La paciente completó todas las sesiones programadas (n=36) sin que se registrasen efectos adversos derivados de las mismas. La distancia caminada por sesión progresó de 700 a 1.830m, y la velocidad media de desplazamiento se incrementó de 3,9 a 4,5km/h. Las valoraciones realizadas indicaron una mejora generalizada en todas las variables, con excepción de la progresión de la enfermedad (fig. 1). El tiempo total necesario para completar el TUG descendió 4,6s (27,6% de mejora). Las puntuaciones obtenidas en la BBS y la PPT se incrementaron 4 y 3 puntos, respectivamente, lo que supuso una mejora del 4 y del 3% (tabla 1). Estos resultados están en línea con lo reportado por otros autores sobre el efecto del ejercicio físico en la EH. Así, Mirek et al.7 después de aplicar un programa basado en el equilibrio y la marcha, y Piira et al.8 después de desarrollar un programa de rehabilitación multidisciplinar, encontraron cambios significativos en las puntuaciones obtenidas por los participantes en el TUG y en la BBS. En esta línea, Ciancarelli et al.9, después de llevar a cabo un programa de neurorrehabilitación, reportaron la existencia de mejoras en la capacidad funcional de los participantes, de acuerdo con las puntuaciones obtenidas en el PPT. A pesar de los potenciales beneficios reportados tras la intervención, es importante destacar 2 hechos. Por un lado, el programa no tuvo efecto alguno sobre la progresión de la enfermedad. Por otro, solo la reducción en el tiempo empleado para completar el TUG puede ser considerado como un cambio clínicamente significativo derivado del programa de MN10. A la vista de estos resultados, se concluye que la MN constituye una estrategia de rehabilitación física y efectiva, que puede ser realizada por personas afectadas de EH en estadio intermedio-inicial. De su práctica se pueden derivar cambios clínicamente relevantes en la movilidad funcional, así como ciertas mejoras en el equilibrio y la capacidad funcional. Sin embargo, estos cambios no tienen un impacto alguno sobre la progresión de la enfermedad.
Comparativa del nivel funcional y autonomía pre-postintervención
| AM±DE (min-máx) | BM±DE (min-máx) | Mejora (%) | Tendencia | Superposición (n) | Cambio | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Movilidad funcional (TUG) | 17,0±0,3 (16,7-17,3) | 12,3±1,4 (10,9-13,7) | 27,6 | + | 4 | 4,7 |
| Equilibrio (BBS) | 42,0±0,0 (42,0-42,0) | 46,0±3,5 (42,0-49,0) | 9,5 | + | 3 | 4,0 |
| Capacidad funcional (PPT) | 22,2±0,5 (22,0-23,0) | 25,2±2,1 (23,0-27,0) | 13,5 | + | 3 | 3,0 |
| Impacto de la enfermedad (TFCs) | 8,0±0,0 (8,0-8,0) | 8,0±0,0 (8,0-8,0) | 0,0 | − | 0 | 0,0 |
AM: media fase A; BBS: Balance Berg Scale; BM: media fase B; DE: desviación estándar; PPT: Physical Performance Test; TFCS: Total Functional Capacity Scale; TUG: Time Up and Go Test.
Para determinar el efecto de la intervención se empleó un método de análisis visual de puntuación de caso único durante las 2 fases; de valoración inicial (A) y de intervención (B), para lo cual se analizó la mejora, la tendencia, la superposición y el cambio entre fases. Mejora: resultado de comparar los promedios de las fases A y B. Tendencia: (+) diferencias positivas entre fases A y B; (−) sin diferencias entre fases A y B. Superposición: evaluaciones totales durante la fase B que cumplieron 2 condiciones: 1) diferentes y mejores que A, 2) las 3 últimas mediciones indicaron mejoras. Cambio: diferencias entre promedia de la fase A y la última evaluación (semana 12).
