18255 - ANÁLISIS DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDAD DE POMPE DE INICIO JUVENIL INCLUIDOS EN EL REGISTRO ESPAÑOL DE ENFERMEDAD DE POMPE
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3Servicio de Neuropediatría. Hospital de Sant Joan de Déu; 4Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 7Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 8Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 9Servicio de Medicina Interna. Hospital General de Albacete; 10Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 11Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 12Servicio de Neurología. Hospital Mateu Orfila; 13Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín; 14Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Candelaria; 15Servicio de Neurología. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria; 16Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 17Servicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Central de Asturias; 18Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 19Servicio de Pediatría. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 20Servicio de Neurología. Hospital Universitario A Coruña; 21Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 22Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 23Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 24Servicio de Neurología. Hospital Universitari Son Espases; 25Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset; 26Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 27Servicio de Pediatría. Hospital General de Segovia; 28Servicio de Medicina Interna. Hospital de Terrassa; 29Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 30Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 31Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 32Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 33Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 34John Walton Muscular Distrophy Research Center.
Objetivos: Describir las características de los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio juvenil (EPIJ), subgrupo de los pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío (EPIT), que comienzan con clínica entre los 2 y los 18 años de edad.
Material y métodos: Describimos las características demográficas, clínicas y genéticas de todos los pacientes con EPIJ y su progresión (utilizando el test de caminata de 6 Minutos -TC6M-, la capacidad vital forzada -CVF- y los valores de Creatina Kinasa -CK-), en comparación con el resto de pacientes EPIT que se encuentran en el Registro Español de Enfermedad de Pompe (REEP) con 122 pacientes actualmente.
Resultados: Identificamos 28 pacientes EPIJ (22,9%) en el REEP con 16 hombres (57%), mediana de edad de inicio de 8,5 años. La mutación más frecuente fue c.32-13T>G en 19 pacientes (68%). La hiperCK fue la razón de diagnóstico más común en 17 pacientes (61%). 19 pacientes (68%) desarrollaron síntomas musculares, siendo la debilidad en miembros inferiores la más frecuente (13). 9 (34,6%) desarrollaron síntomas respiratorios, 2 de ellos antes de los 18 años. Todos los pacientes EPIJ recibieron terapia de reemplazo enzimático (TRE). Los pacientes EPIJ mostraron niveles de CK mayores en comparación con los EPIT, con tendencia a disminuir con el tiempo, sin claras diferencias de CVF o TC6M (test Mann-Whitney).
Conclusión: La mayoría de los pacientes EPIJ fueron diagnosticados por hiperCK y debilidad en miembros inferiores antes de los 18 años. No hemos identificado diferencias en la progresión claras entre los pacientes EPIJ y los EPIT.
