Objetivos: La enfermedad relacionada con variantes en el gen TANGO2 es un trastorno autosómico recesivo que condiciona retraso global del desarrollo y encefalopatía acompañado de crisis metabólicas recurrentes de inicio pediátrico, se asocia a una morbimortalidad precoz. La función de TANGO2 consiste en regular el tráfico entre retículo endoplásmico y aparato de Golgi y mantener la homeostasis mitocondrial. El objetivo del presente caso es presentar un nuevo fenotipo que expande el espectro clínico de la deficiencia de TANGO2.

Material y métodos: Se describe la historia clínica, exploración física y pruebas complementarias de un caso de enfermedad por variantes patogénicas en el gen TANGO2.

Resultados: Una mujer de 40 años con discapacidad intelectual leve consulta por intolerancia al ejercicio y debilidad de cinturas de inicio a los 20 años. El examen físico revela hiperlordosis, marcha dandinante, hipertrofia de gemelos, retracción aquílea y dificultades para la bipedestación. A nivel sérico presenta elevación de creatina quinasa, lactatos, alanina y acilcarnitinas de cadena media. A los 24 años la paciente sufre una crisis metabólica con rabdomiólisis y arritmia cardíaca. A los 27 años se realiza biopsia muscular que muestra cambios distróficos. La secuenciación de exoma reveló una deleción intragénica de los exones 3-9 del gen TANGO2 en homocigosis.

Conclusión: Este caso representa el extremo más leve del espectro fenotípico de la enfermedad asociada a variantes en TANGO2. Representa un nuevo fenotipo que resalta la vulnerabilidad muscular en esta enfermedad. Este trastorno debe ser considerado en adultos con miopatía de cinturas y discapacidad intelectual con o sin antecedentes de crisis metabólica.