Objetivos: Descripción de un caso clínico de miastenia gravis de presentación atípica (clínica bulbar, debilidad facial periférica bilateral, y fatigabilidad en los movimientos repetitivos de las extremidades), para subrayar la importancia de sospechar esta enfermedad, aunque no haya, a priori, datos aparentes de afectación ocular.

Material y métodos: Mujer de 16 años sin antecedentes, en seguimiento por otorrinolaringología desde hace 6 meses por disartria y disfagia para sólidos. Acude a urgencias con debilidad facial periférica bilateral, desviación de úvula hacia la derecha, ausencia de reflejo nauseoso de ese lado, disfagia y fatigabilidad de la voz y de las extremidades. Ingresa en neurología donde se solicita electromiograma de fibra repetitiva (compatible con miastenia gravis), anticuerpos antirreceptor de acetilcolina (positivos) y RM torácica (objetivándose restos de timo).

Resultados: Diagnóstico: miastenia gravis generalizada de presentación bulbar. Tras tratamiento con inmunoglobulinas IV, corticoides y bromuro de piridostigmina la paciente se encontró prácticamente asintomática, por lo que se decide alta con posterior valoración por parte de cirugía torácica para extirpación de los restos tímicos.

Conclusión: Los síntomas cardinales de la miastenia gravis suelen ser debilidad y fatiga muscular. Más del 50% de los pacientes presentan síntomas oculares (no objetivados en la paciente descrita), 15% síntomas bulbares y menos del 5% debilidad en extremidades. La mayoría de pacientes con anticuerpos positivos tienen anormalidades tímicas, como en nuestro caso. Se enfatiza la necesidad de incluir esta enfermedad en el diagnóstico diferencial de pacientes con parálisis facial bilateral, así como de pacientes con clínica bulbar sin otros hallazgos, para diagnóstico y tratamiento precoces.