metricas
covid
Buscar en
Neurology perspectives
Toda la web
LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Neurogenética
Journal Information

Congress

Congress content
Congress
LXXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Sevilla, 15 - 19 November 2022
List of sessions
Communication
27. Neurogenética
Full Text

17150 - SOLAPAMIENTO FENOTÍPICO EN MUTACIONES DE FILAMINA A: NUEVAS CLASIFICACIONES

López Anguita, S.; Antón Barca, M.R.; Alarcón Morcillo, M.C.; Valenzuela Rojas, F.J.; Aparcero Suero, J.A.; Olmedilla González, M.N.

Servicio de Neurología. Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla.

Objetivos: La filamina A, proteína dimétrica con herencia ligada al X, interviene en formación del citoesqueleto y anclaje a matriz extracelular. Sus mutaciones clásicamente se han clasificado en síndromes diferenciados por ganancia o pérdida de función. Presentamos el caso de una mutación FLNA no descrita, con variabilidad fenotípica respecto a síndromes clásicos.

Material y métodos: Mujer de 63 años, soplo cardiaco desde la infancia y macrotrombocitopenia sin rasgos mielodisplásicos. Hipoacusia neurosensorial rápidamente progresiva sin mejoría tras corticoterapia hasta necesidad de prótesis auditiva. AP y familiares de aborto. Resto de exploración neurológica normal. Derivada por ORL con RM cerebral que muestra heterotopia nodular subependimaria y lesiones isquémicas de pequeño vaso.

Resultados: Se solicita analítica sanguínea completa, sin alteraciones. Estudio vascular (ETT, Holter-ECG, DTSA) normal. En PEAT se evidencia ausencia de potenciales troncoencefálicos tras estímulo OD; resto de estudio neurofisiológico (CMC, PESS, PEV) normal. EEG con privación muestra FIRDAs en sueño/vigilia sin actividad epileptiforme. En valoración OFT, ambliopía sin otras alteraciones en FO ni OCT. En estudio neuropsicológico, rendimiento cognitivo inferior a normalidad con fallos en memoria diferida, atención y concentración. Se solicita genética dirigida a heterotopia nodular subependimaria con hallazgo de variante en heterocigosis FLNA c.4598+1G>A no descrita en bases poblacionales ni literatura, que podría explicar tanto heterotopia y macrotrombocitopenia (pérdida) como hipoacusia neurosensorial y abortos (ganancia función).

Conclusión: Este caso pone de manifiesto la necesidad de una nueva clasificación debido a posibles, aunque infrecuentes, solapamientos fenotípicos consecuencia de variantes patogénicas con capacidad para producir más de una transcripción, que conferirá individualmente ganancia y pérdida de función.

List of sessions

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos