Objetivos: La demencia con cuerpos de Lewy (DCLw) no cuenta con ningún marcador bioquímico validado para apoyar el diagnóstico clínico. En este estudio describimos el rendimiento diagnóstico de la técnica Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) de alfa-sinucleína (aSyn) en líquido cefalorraquídeo (LCR) para diagnosticar la DCLw en una cohorte clínica con deterioro cognitivo.

Material y métodos: Se ha realizado la prueba RT-QuIC aSyn en el LCR obtenido en el momento de la primera evaluación de 197 sujetos, con los diagnósticos clínicos actuales según criterios de consenso establecidos de DCLw (n = 44), enfermedad de Alzheimer (EA) (n = 94), demencia frontotemporal (DFT) (n = 10), deterioro cognitivo leve no neurodegenerativo (DCL) (n = 25), otros diagnósticos neurodegenerativos (n = 21) y controles sanos (n = 3). Se ha evaluado el rendimiento de la RT-QuIC en Syn para el diagnóstico de DCLw.

Resultados: La prueba RTQuIC asyn ha sido positiva en 37/44 (84%) DCLw, 11/94 (12%) EA, 0/10 DFT, 0/25 DCL, 0/21 pacientes con otras enfermedades neurodegenerativas y 0/3 controles sanos. Solo 2/7 (28%) sujetos DCLw con un RT-QuIC negativo cumplieron los criterios de DCLw (establecido o prodrómico) en la primera evaluación, en comparación con 23/44 (52%) de DCLw con RTQuIC positivo, sugiriendo una enfermedad más inicial en el grupo negativo. La sensibilidad y especificidad del ensayo para el diagnóstico de DCLw fueron del 84% y 93%, respectivamente, con un VPP del 77% y VPN del 95%.

Conclusión: La detección de aSyn por RT-QuIC tiene un buen rendimiento en la identificación de pacientes con DCLw incluso en estadios prodrómicos y copatología aSyn en EA.