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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN) Enfermedades desmielinizantes P4
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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
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60. Enfermedades desmielinizantes P4
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19642 - Las formas atípicas de enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central constituyen un reto diagnóstico y terapéutico

Díaz del Valle, M.; Romero Plaza, C.; Salvador Sáenz, B.; García García, M.; Piquero Fernández, C.; Méndez Burgos, A.; Martín Ávila, G.; Pilo de la Fuente, B.; Aladro Benito, Y.

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe.

Objetivos: Presentar el caso de una paciente con enfermedad desmielinizante pseudotumoral recurrente y ausencia de criterios diagnósticos que permitan su clasificación.

Material y métodos: Mujer de 34 años, sin antecedentes personales de interés, que ha presentado 3 episodios de afectación neurológica, marzo del 2019 (vértigo y hemicerebelo derecho), junio del 2019 (crisis tónico-clónica generalizada) y octubre del 2020 (hemianopsia homónima izquierda). En los tres episodios la RM mostraba solo las lesiones sintomáticas, las cuales siempre se comportaron radiológicamente como lesiones pseudotumorales, expansivas con restricción en difusión, con realce de gadolinio. En el 3 brote la lesión se extendía al esplenio del cuerpo calloso. Mostró crecimiento pese al tratamiento, pero sin aumento de la actividad metabólica en el PET.

Resultados: La bioquímica, hemograma, coagulación, marcadores tumorales, perfil autoinmune (incluido varias determinaciones de anticuerpos anti-AQP4 y anti-MOG) y serologías fueron normales y/o negativas. El PET-TC y el estudio ginecológico fueron negativos para neoplasia oculta. El LCR mostraba solo una banda oligloconal IgG. El material de biopsia de dos lesiones, analizado por 2 neuropatólogos de centros distintos, excluye malignidad y vasculitis y proporciona el diagnóstico de enfermedad desmielinizante indefinida que no permitía diferenciar entre enfermedades asociadas a anti-AQP4, anti-MOG o esclerosis múltiple. Ante la agresividad de las lesiones se indica tratamiento con rituximab con buena evolución.

Conclusión: Las enfermedades desmielinizantes del SNC con presentación atípica y ausencia de marcadores diagnósticos radiológicos, serológicos o licuorales hace del diagnóstico y del tratamiento un desafío e impredecible la respuesta terapéutica.

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