Objetivos: Los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) son un grupo de enfermedades inflamatorias del SNC que cursan con episodios recurrentes de neuritis óptica y mielitis transversa. Se caracterizan por la presencia de anticuerpos antiacuoporina 4 (AQP4).

Material y métodos: Se presenta el caso de una mujer de 55 años que en 2010 presentó un episodio de neuritis óptica retrobulbar derecha. Se realizó estudio con RM craneocervical (sin alteraciones), potenciales evocados visuales (retraso en la conducción en vía visual derecha a nivel prequiasmático), punción lumbar (BOC negativas) y anticuerpos anti-NMO (negativos). En los siguientes años la paciente presentó otros 4 episodios de neuritis óptica retrobulbar. Se inició tratamiento con azatioprina y la paciente no ha presentado nuevos episodios. En 2021 se solicitaron nuevos anticuerpos anti-NMO, resultado positivos los anti-AQP4.

Resultados: En aquellos pacientes en los que la clínica y los hallazgos radiológicos sugieran un NMOSD está indicada la realización de una prueba de detección de anticuerpos anti-AQP4 en sangre. La sensibilidad y especificidad del análisis serológico ha evolucionado con el tiempo. Inicialmente, la sensibilidad era moderada (73%), con especificidad alta (93%). En los últimos años se han podido conseguir sensibilidades de hasta casi el 90% con técnicas serológicas más refinadas que emplean células humanas transfectadas con AQP4 como sustrato para inmunofluorescencia o clasificación de células activadas por fluorescencia.

Conclusión: En los pacientes con alta sospecha de NMOSD, que inicialmente son seronegativos para anticuerpos anti-AQP4, debe repetirse la determinación de dichos anticuerpos empleando además la técnica disponible con mayor sensibilidad y especificidad.