Objetivos: Describir las características de los pacientes con enfermedades de motoneurona de larga supervivencia.

Material y métodos: Se incluyeron pacientes con enfermedad de motoneurona: esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis lateral primaria (ELP) y atrofia muscular progresiva (AMP), valorados en una unidad de referencia entre el 1 octubre de 2013 y el 30 de septiembre de 2022. Fueron excluidos los pacientes en los que se concluyó un diagnóstico alternativo. Se definieron tres cohortes de supervivientes: largos (supervivencia > 10 años), intermedios (5-10 años) y estándar (< 5 años). Se recogieron sus características clínicas y se revisó su evolución.

Resultados: Un total de 666 pacientes fueron valorados durante dicho periodo. Se excluyeron 48 pacientes con diagnósticos alternativos y 13 pacientes por pérdida de seguimiento. Del total de pacientes incluidos (n = 605), el 9,6% eran largos supervivientes. Del grupo de pacientes fallecidos al cierre del estudio, solo el 5,3% fueron largos supervivientes. Del grupo de largos supervivientes, en comparación con el grupo estándar, destacaba una edad de inicio menor (51,6 vs. 62,7 años); mayor frecuencia de varones (58,6 vs. 52,1%); e inicio espinal (87,9 vs. 64,5%). La mayoría de pacientes acabaron diagnosticados de ELA (44,8%), seguidos de ELP (29,3%) y AMP (25,9%). Aunque en un porcentaje considerable de los largos supervivientes se estabilizó la enfermedad, ninguno de ellos experimentó un verdadero reversal.

Conclusión: Un porcentaje no desdeñable de pacientes con enfermedad de motoneurona presenta supervivencias largas y estabilización a largo plazo. Aunque la mayoría de ellos acaban diagnosticados de ELP o AMP, algunos presentan el fenotipo clásico de ELA.