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LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Valencia, 31 October - 4 November 2023
List of sessions
Session
Session information
28. Neurogenética
TYPE: Comunicaciones orales
Communications
Setó Salvia, N.1; Wrigley, S.1; Cullinane, P.1; Hamilton, J.2; Arber, C.2; Yaman, U.3; Houlden, H.2; Salih, D.3; Warner, T.1
1Servicio de Neurología. Queen Square Institute of Neurology. The Reta Lila Weston Institute of Neurological Studies. UCL; 2Servicio de Neurología. Queen Square Institute of Neurology. UCL; 3Servicio de Neurología. UK Dementia Research Institute. The Cruciform Building. UCL.
1Servicio de Neurología. Queen Square Institute of Neurology. The Reta Lila Weston Institute of Neurological Studies. UCL; 2Servicio de Neurología. Queen Square Institute of Neurology. UCL; 3Servicio de Neurología. UK Dementia Research Institute. The Cruciform Building. UCL.
18837 Síndromes de depleción/deleciones múltiples del ADNmt: Estudios genéticos y retos diagnósticos
Restrepo Vera, J.1; Rovira, E.2; Codina, M.2; Sotoca, J.1; Gratacòs, M.3; Ramon, J.4; Llauradó, A.1; Salvadó, M.1; López, V.1; Alemany, J.1; Sánchez-Tejerina, D.1; Raguer, N.3; Martínez, E.5; Martí, R.4; García Arumí, E.2; Juntas, R.1
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 3Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Neurociencias. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 3Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Neurociencias. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
Juliá Palacios, N.1; Illescas, K.2; Sigatullina, M.2; Ibáñez-Micó, S.3; Muñoz-Cabello, B.4; Alonso-Luengo, O.4; Soto-Insuga, V.5; García-Navas, D.6; Cuesta, L.7; Lillo, A.8; Aguilera, S.9; Hedrera, A.10; González-Alguacil, E.5; Sánchez-Carpintero, R.11; Martín del Valle, F.12; Jiménez, E.13; Cean, L.3; Balcells, S.14; Santos, A.15; Olivella, M.16; Altafaj, X.17; García-Cazorla, Á.18
1Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Dèu; 2Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 4Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Virgen del Rocío; 5Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; 6Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital San Pedro de Alcántara; 7Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de Manises; 8Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital General Universitario de Alicante; 9Servicio de Neurología Pediátrica. Complejo Hospitalario de Navarra; 10Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Central de Asturias; 11Servicio de Neurología Pediátrica. Clínica Universitaria de Navarra; 12Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Severo Ochoa; 13Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Rey Juan Carlos; 14Department of Research Promotion and Management. Statistical Support. Hospital de Sant Joan de Dèu; 15Laboratorio de Neurofisiología. Universidad de Barcelona; 16Bioinfomatics and Medical Statistics Group. Universidad de Vic; 17August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute (IDIBAPS). Universidad de Barcelona; 18Unidad de Neurometabólicas. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de Sant Joan de Dèu.
1Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Dèu; 2Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 4Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Virgen del Rocío; 5Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; 6Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital San Pedro de Alcántara; 7Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de Manises; 8Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital General Universitario de Alicante; 9Servicio de Neurología Pediátrica. Complejo Hospitalario de Navarra; 10Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Central de Asturias; 11Servicio de Neurología Pediátrica. Clínica Universitaria de Navarra; 12Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Severo Ochoa; 13Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital Rey Juan Carlos; 14Department of Research Promotion and Management. Statistical Support. Hospital de Sant Joan de Dèu; 15Laboratorio de Neurofisiología. Universidad de Barcelona; 16Bioinfomatics and Medical Statistics Group. Universidad de Vic; 17August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute (IDIBAPS). Universidad de Barcelona; 18Unidad de Neurometabólicas. Servicio de Neurología Pediátrica. Hospital de Sant Joan de Dèu.
Morcos, R.1; Aledo Serrano, A.1; Macias Sedas, P.2; Gil Nagel, A.3; Obrocki, R.4; Møller, R.5; Mattison, K.6; Campeau, P.7; Tao, J.8; Breckpot, J.9; McCann, E.10; Morleo, M.11; Kharbanda, M.12; Høi-Hansen, C.13; Hammer, T.14; Rossi, A.14; Banka, S.15; Escayg, A.6; Beltran Corbellini, A.3
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vithas La Milagrosa; 2Servicio de Neurociencias. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 3Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 4Epilepsy Unit. National Hospital for Neurology and Neurosurgery; 5Servicio de Neurología. The Danish Epilepsy Centre, Dianalund; 6Servicio de Neurociencias. Emory University, Atlanta; 7Servicio de Neurociencias. University of Montreal; 8Servicio de Neurociencias. University of Chicago; 9Servicio de Neurociencias. University Hospital Leuven; 10Servicio de Neurociencias. Liverpool Women’s Hospital; 11Servicio de Neurociencias. Telethon Institute of Genetics and Medicine; 12Servicio de Neurociencias. University Hospital Southampton NHS Foundation Trust; 13Servicio de Neurociencias. Rigshospitalet, Copenhagen; 14Servicio de Neurociencias. The Danish Epilepsy Centre, Dianalund; 15Servicio de Neurociencias. Manchester University NHS Foundation Trust.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vithas La Milagrosa; 2Servicio de Neurociencias. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 3Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 4Epilepsy Unit. National Hospital for Neurology and Neurosurgery; 5Servicio de Neurología. The Danish Epilepsy Centre, Dianalund; 6Servicio de Neurociencias. Emory University, Atlanta; 7Servicio de Neurociencias. University of Montreal; 8Servicio de Neurociencias. University of Chicago; 9Servicio de Neurociencias. University Hospital Leuven; 10Servicio de Neurociencias. Liverpool Women’s Hospital; 11Servicio de Neurociencias. Telethon Institute of Genetics and Medicine; 12Servicio de Neurociencias. University Hospital Southampton NHS Foundation Trust; 13Servicio de Neurociencias. Rigshospitalet, Copenhagen; 14Servicio de Neurociencias. The Danish Epilepsy Centre, Dianalund; 15Servicio de Neurociencias. Manchester University NHS Foundation Trust.
Parra Díaz, P.1; Monteil, A.2; Beltrán Corbellini, Á.3; Toledano Delgado, R.3; García Morales, I.3; del Pino, I.4; Gil-Nagel, A.3
1Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2Institut de Génomique Fonctionnelle; 3Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 4Instituto de Neurociencias CSIC-UMH.
1Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2Institut de Génomique Fonctionnelle; 3Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 4Instituto de Neurociencias CSIC-UMH.
Ramírez Yera, E.1; Amaya Pascasio, L.2; Rodríguez, A.2; Arjona Padillo, A.2; Velázquez de Castro, C.3; Rodríguez Sánchez, F.3; Martínez Sánchez, P.2
1Servicio de Neurología. Hospital Torrecárdenas; 2Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 3Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario Torrecárdenas.
1Servicio de Neurología. Hospital Torrecárdenas; 2Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 3Servicio de Neurogenética. Complejo Hospitalario Torrecárdenas.
Arroyo Andújar, J.1; Bermejo Ramírez, R.2; Ruíz Palmero, L.2; Ribes Bueno, G.1; Yamanaka, E.3; Piqueras Flores, J.4; Flores Barragán, J.5; Buces González, E.6
1Dirección. Progenie Molecular; 2Unidad de Diagnóstico Molecular. Progenie Molecular; 3Documentación técnica. Progenie Molecular; 4Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real; 5Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real; 6Laboratorio de Análisis Clínicos. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
1Dirección. Progenie Molecular; 2Unidad de Diagnóstico Molecular. Progenie Molecular; 3Documentación técnica. Progenie Molecular; 4Servicio de Cardiología. Hospital General Universitario de Ciudad Real; 5Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real; 6Laboratorio de Análisis Clínicos. Hospital General Universitario de Ciudad Real.
Ribacoba Díaz, C.; Alcalá Ramírez del Puerto, J.; Fernández Revuelta, A.; Cid Izquierdo, V.; Hidalgo Valverde, B.; Lara González, M.; López Valdés, E.; García-Ramos García, R.
Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos.
Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos.
Montalvo Olmedo, C.1; Gómez Dabo, L.2; Iza Achutegui, M.2; Girame Rizzo, L.2; Elosua Bayes, I.2; Boy Garcia, B.2; Rodrigo Gisbert, M.3; Codina Sole, M.4; Ballve Martin, A.5; Delgado Martínez, P.5; Fonseca Hernández, E.6; Santamarina Perez, E.6; González Martínez, M.7
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 3Unidad de Ictus. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Unidad de Demencias. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 6Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 7Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
1Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 3Unidad de Ictus. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 4Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 5Unidad de Demencias. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 6Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron; 7Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d’Hebron.
López Santana, A.; Díaz Nicolás, S.; Guzmán Fernández, M.; Pérez Vieitez, M.; González Hernández, A.; Soares Almeida Junior, S.; de la Nuez González, J.; García Granado, J.
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín.
Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín.
Algar Ramírez, C.; García Martín, G.; Dodu, R.; Reyes Garrido, V.; Maestre Martínez, A.; Serrano Castro, P.
Servicio de Neurología. Hospital Regional Universitario de Málaga.
Servicio de Neurología. Hospital Regional Universitario de Málaga.