19922 - Evolución clínica y neuropsicológica en portadores asintomáticos y sintomáticos de enfermedad de Huntington
1Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas. Biocruces Bizkaia Health Research Institute; 2Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 3Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Araba; 4Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 5Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia.
Objetivos: Evaluar longitudinalmente la función motora y cognitiva en portadores asintomáticos, sintomáticos y con penetrancia incompleta de enfermedad de Huntington (EH).
Material y métodos: Se evaluaron basal y longitudinalmente (12 meses) a 104 portadores de EH (40 asintomáticos, 30 sintomáticos [ 5 años evolución] y 6 con penetrancia incompleta). Se evaluó la función motora (UHDRS), el estado cognitivo general (MoCA), fluidez verbal, funciones ejecutivas, memoria visual, habilidades visuoespaciales, atención visual y velocidad de procesamiento/percepción visual. Se realizaron medidas repetidas intra e intergrupo y post hoc de Tukey.
Resultados: Se encontraron diferencias estadísticamente significativas a nivel longitudinal en la función motora y cognitiva entre grupos; los portadores > 5 años de evolución fueron los que presentaron mayor deterioro, seguidos de los portadores 5 años de evolución; en función motora (F = 5,52;p = ,033), memoria visual (F = 8,42; p = ,014), atención visual (F = 13,59; p = ,004) y velocidad de procesamiento/percepción visual (F = 22,51; p = ,001) en sintomáticos < 5 años de evolución; y en portadores con penetrancia incompleta en atención visual (F = 11,36; p = ,043).
Conclusión: Los portadores asintomáticos, sintomáticos y con penetrancia incompleta de EH presentaron mayor deterioro en todos los dominios evaluados a los 12 meses. La memoria visual, atención visual y velocidad de procesamiento/percepción visual fueron los dominios más afectados en portadores asintomáticos.