Objetivos: El síndrome de Down (SD) se considera una variante genética de EA. Sin embargo, sus patrones de deposición de PET-tau son poco conocidos. Este estudio busca evaluar la carga de tau en adultos con SD usando [18F]PI-2620, analizar su relación con el estadio clínico y su asociación con el PET-amiloide y biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR).

Material y métodos: 76 sujetos (31 SD asintomáticos [SD-a], 8 SD prodrómicos [SD-p], 17 SD con demencia [SD-d] y 20 controles sanos [CS]) se sometieron a PET/TC con [18F]PI-2620 y [18F]Flutemetamol. Calculamos los centiloides para el PET-amiloide y la retención del trazador [18F]PI-2620 (SUVr) en las regiones anatómicas de las etapas Braak I-II, III-IV y V-VI. Se realizaron análisis por vértices (p < 0,05, corrección FWE) utilizando PETSurf (FreeSurfer).

Resultados: Todos los CS y el 83,9% de los SD-a (26/31) presentaron una distribución normal de [18F]PI-2620, mientras que el 75% (6/8) en SD-p y el 82,2% (15/17) en SD-d presentaron deposición cortical en áreas típicas de la EA. Se detectaron diferencias en la captación de [18F]-PI2620 en las tres etapas de Braak para SD-p y SD-d vs CS y SD-a (p < 0,05). En sintomáticos (SD-p y SD-d), los mapas por vértices revelaron deposición de tau en áreas típicas de EA, también fuertemente asociadas con la deposición global de amiloide. Finalmente, identificamos una relación entre el SUVr y los biomarcadores en LCR (tau-total, tau-fosforilado, Aβ42/40; p < 0,001).

Conclusión: El [18F]PI-2620 muestra una alta afinidad por los agregados de tau en sujetos con SD sintomáticos para EA, diferenciándolos de los controles sanos y SD asintomáticos.