Objetivos: El sistema ATN permite categorizar a los pacientes según sus niveles en líquido cefalorraquídeo (LCR) de amiloide (A+: disminución de Aβ-42 o Aβ-42/Aβ-40), tau fosforilada (T+: elevación de p-tau 181) y tau total (N+: elevación de t-tau). No obstante, en ocasiones los resultados son inconcluyentes (no A+T+N+), ofreciendo dudas diagnósticas. Presentamos una serie de pacientes con resultado inconcluyente.

Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de biomarcadores de Alzheimer en LCR obtenidos en nuestro hospital entre 2019 y 2024. Se correlacionaron datos clínicos: edad, sexo, fenotipo inicial y diagnóstico al final del seguimiento mediante análisis estadístico con SPSS v23.

Resultados: Se estudiaron 167 muestras, resultando 31 (18,6%) inconcluyentes: 39% A+T-N-, 19% A-T-N+, 16% A+T+N-, 13% A-T+N+. Un 58% eran varones, edad media (70 ± 10,2 años). Al debut, los síndromes más frecuentes fueron el mnésico (35,5%), seguido de trastorno del movimiento (22,6%) y deterioro cognitivo multidominio (16,1%). Al final del seguimiento (mediana = 12,05 meses), los diagnósticos fueron patología Lewy (19,4%), EA (16%), demencia rápidamente progresiva (DRP) (16%) y DFT/ELA (13%). Un 29% presentaron otras patologías neurológicas diversas y un 6,5% no neurológicas. El 83,3% de los pacientes Lewy fueron A+T-N-, mientras que el 80% de DRP fueron A-T-N+, 75% de EA eran A+T+N-, y los pacientes DFT/ELA se dividieron entre A+T+N- o A+T-N-. El grupo de DRP obtuvo medianas de t-tau más altos (1325 vs. 326; p < 0,001) y mayor ratio Aβ-42/Aβ-40 (medianas 0,09 vs. 0,057; p = 0,01).

Conclusión: El espectro clínico de los pacientes con resultado de biomarcadores inconcluyente es heterogéneo, siendo la patología tipo Lewy el diagnóstico final más frecuente.