20274 - NODOPATÍA AUTOINMUNE ANTI-CONTACTIN-1: CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS, BIOMARCADORES Y SEGUIMIENTO A LARGO PLAZO
1Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2Servicio de Neurología. Amsterdam University Medical Center. University of Amsterdam; 3Neurochemistry Laboratory and Biobank. Amsterdam University Medical Center. University of Amsterdam; 4Division of Neuropathology and Neurochemistry. Department of Neurology. Medical University of Vienna; 5Servicio de Neurología. Medical University of Innsbruck; 6Servicio de Neurología. Antwerp University Hospital; 7Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu; 8Servicio de Neurología. Erasmus MC, University Medical Center; 9Servicio de Neurología. Landeskrankenhaus Villach; 10Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real; 11Servicio de Neurología. Hospital La Timone; 12Servicio de Neurología. IRCCS Mondino Foundation; 13Servicio de Neurología. IRCCS Humanitas Research Hospital; 14Servicio de Neurología. Sunway Medical Centre; 15Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces; 16Servicio de Neurología. Christian-Doppler Klinik; 17Servicio de Neurología. Complejo Universitario de San Carlos; 18Servicio de Neurología. Krankenhaus Barmherzige Brüder; 19Servicio de Neurología. Klinik Favoriten; 20Servicio de Inmunología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 21Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Sant Joan de Reus; 22Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Canarias; 23Servicio de Neurología. Neurocenter of Southern Switzerland. Ente Ospedaliero Cantonale; 24Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 25Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 26Servicio de Neuropediatría, Children's Hospital Datteln, Witten/Herdecke University; 27Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi; 28Servicio de Neurología. Kardinal Schwarzenberg Klinikum.
Objetivos: Analizar la evolución clínica y biomarcadores en pacientes con nodopatía autoinmune (NA) anti contactin-1 (CNTN1).
Material y métodos: Se recogieron datos retrospectivos clínicos y de respuesta a tratamiento de pacientes con NA anti-CNTN1+. Se analizaron títulos de anticuerpos, neurofilamentos de cadena ligera (sNfL) y niveles de CNTN1 soluble en suero (sCNTN1), en muestras iniciales y de seguimiento.
Resultados: Se incluyeron 31 pacientes que presentaban una neuropatía sensitivo-motora progresiva (76,7%) con afectación distal (87,1%), ataxia (71,4%) y discapacidad grave (mediana mRS en el nadir 4, INCAT 8, RODS 10). Ocho pacientes tenían debilidad facial (25,8%) y once (35%) afectación renal. Treinta pacientes (97%) recibieron IgEV y 22 (71%) corticoides. Solo un paciente alcanzó la remisión con IgEV, mientras que tres pacientes con corticoides (14%). El rituximab fue eficaz en 21/22 pacientes, recibiendo la mayoría (72%) una sola infusión. Se detectaron cuatro (12,9%) recaídas tras una mediana de seguimiento desde el tratamiento de 25 meses [12-48]. Los títulos de anti-CNTN1 se correlacionaron con las escalas clínicas y negativizaron después del tratamiento (20/21 pacientes). Los sNfL fueron significativamente más altos y la sCNTN1 significativamente más baja en los pacientes comparado con controles sanos (sNfL: 135,9 vs. 7,48 pg/ml, sCNTN1: 25,03 vs. 22.186 pg/ml, p < 0,0001). Tanto sNfL como sCNTN1 se normalizaron tras el tratamiento.
Conclusión: Los pacientes con NA antiCNTN1+ tienen un perfil clínico característico. Las recaídas son infrecuentes, lo que sugiere que el tratamiento continuo es innecesario. Los títulos de anticuerpos anti-CNTN1, sNfL y sCNTN1 son útiles para monitorizar la actividad clínica en estos pacientes.
