Objetivos: La XLMTM es una miopatía congénita muy rara que requiere atención de por vida. Aquí evaluamos el impacto físico, psicosocial y económico de la XLMTM en los cuidadores de las personas con XLMTM en España.

Material y métodos: Cuestionario cuantitativo online (junio de 2023 y marzo de 2024). Participaron padres y/o cuidadores de individuos masculinos con XLMTM. La calidad de vida relacionada con la salud del cuidador (CVRS) se evaluó utilizando la escala EuroQol 5. El impacto en la utilidad para del cuidador se definió como la diferencia entre las puntuaciones de la población general y las puntuaciones del cuidador.

Resultados: Participaron 11 cuidadores (media (DE) edad: 40 (4,2); mujeres: n = 7). La media (DE) de la falta de utilidad para el cuidador fue de -0,081 (0,053). Los dominios de CVRS más afectados fueron dolor/malestar, actividades habituales y ansiedad/depresión. El promedio de horas semanales de atención no remunerada fue de 52,3 para las personas con necesidades de ventilación elevadas (n = 10), y de 7,0 (n = 1) para las personas con < 16 horas de ventilación no invasiva. La media (DE) de la pérdida anual de productividad del cuidador fue 21.638 € (12.094).

Conclusión: Estos datos de la vida real recopilados por padres y cuidadores de personas con XLMTM resaltan el impacto social multifacético de la XLMTM en la calidad de vida, los gastos personales y la pérdida de productividad para las familias y cuidadores. Se necesitan nuevos tratamientos y atención médica especializada para las personas con XLMTM, así como apoyo para sus cuidadores y familias.