Objetivos: Las crisis epilépticas presentan una semiología muy diversa que puede generar confusión con otros trastornos como las parasomnias. La baja rentabilidad de las pruebas complementarias dificulta el diagnóstico de certeza. Es de gran importancia realizar una anamnesis minuciosa en busca de síntomas acompañantes e indagar los antecedentes familiares. Presentamos un caso clínico que ilustra esta situación.

Material y métodos: Varón de 38 años diagnosticado de sonambulismo en la infancia, consulta por incremento de frecuencia de episodios nocturnos, despertándose confuso tras ellos. Se solicita estudio con polisomnografía. Antes de realizarse ingresa para estudio de primera crisis durante el sueño. Ampliando la anamnesis refiere episodio previo similar por el que no había consultado, así como fenómenos de déjà vu con conducta automática posterior y alertamientos por ideas forzadas durante el sueño. No se había tenido en cuenta el diagnóstico de epilepsia de hermana e hija.

Resultados: Polisomnografía: episodio de agitación durante el estadio III compatible con el diagnóstico de terror nocturno; no aumento de tono muscular durante el sueño REM. EEG: grafoelementos aislados de morfología aguda sobre región temporal izquierda en fase N2. RM cerebral: sin hallazgos. Genética: mutación en DEPDC5.

Conclusión: El diagnóstico genético está adquiriendo más importancia en la práctica clínica habitual. Gracias a él podemos obtener una confirmación de hipótesis clínicas en las que las pruebas complementarias habituales no son concluyentes. En este caso se confirma que no se trata de una parasomnia, sino de una epilepsia focal con un network frontotemporal con crisis con diferentes semiologías clínicas durante la vigilia y el sueño.