Objetivos: SCA34 se ha vinculado con seis mutaciones en el gen ELOVL4. La caracterización inicial de esta condición se realizó en una familia franco-canadiense que presentaba ataxia cerebelosa y eritroqueratodermia variabilis (EKV). Desde entonces, se han reportado 60 casos, siendo las manifestaciones clínicas más frecuentes: ataxia de la marcha, disartria, nistagmo y con menos frecuencia EKV. Radiológicamente destaca una atrofia cerebelosa y protuberancial, a menudo acompañada por el signo Hot Cross Bun Sign (HCBS). Describir las características clínico-radiológicas de tres familias independientes afectadas por SCA34 debido a una misma variante genética identificada en ELOVL4.

Material y métodos: Estudio observacional prospectivo de pacientes afectados por SCA34 seguidos en una unidad de ataxias. Se incluyeron variables demográficas, antecedentes familiares y evaluaciones neurológicas sistemáticas. Se administraron las escalas SARA y SDFS para medir la gravedad, funcionalidad y progresión de la enfermedad, se analizaron datos de neuroimagen.

Resultados: De los 143 pacientes incluidos en nuestra cohorte de ataxias cerebelosas hereditarias, 4 fueron diagnosticados de SCA34 (2,8%), tras identificar en todos ellos la mutación NM_022726.4:c.698C>T; pT233M en ELOVL4. Estos pacientes pertenecen a 3 familias originarias de diferentes regiones de España. Clínicamente, todos muestran ataxia cerebelosa lentamente progresiva, disartria y nistagmo (media SARA y SDFS: 8,1 y 3,8). Dos pacientes presentan síntomas miccionales. Ninguno tiene EKV. La neuroimagen muestra atrofia olivo-ponto-cerebelosa (OPCA) en todos, con HCBS en tres de ellos.

Conclusión: Nuestros resultados contribuyen a expandir la muestra y caracterización de la variante c.698C>T en ELOVL4. Confirmamos que HCBS es un signo consistente y probablemente más sensible que el hallazgo de EKV.