Objetivos: El síndrome de CANVAS (siglas en inglés de cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular arreflexia syndrome) es una enfermedad neurodegenerativa provocada por la expansión bialélica del gen RFC1. El daño neuronal se localiza en el cerebelo, los nervios periféricos y el sistema vestibular. Se caracteriza típicamente por ataxia cerebelosa, neuropatía sensitiva y arreflexia vestibular. El objetivo de este estudio es describir nuestra muestra haciendo hincapié tanto en las características típicas como atípicas.

Material y métodos: Presentamos una serie de 11 casos de CANVAS. Se recopilaron signos y síntomas ampliamente documentados en la literatura, así como otros menos frecuentes, incluyendo manifestaciones disautonómicas, bulbares y motoras. Posteriormente, se llevó a cabo un análisis descriptivo.

Resultados: La proporción fue de 72% de mujeres y 27% de hombres con una media de edad al diagnóstico de 72 años. Se encontró que el 72% tenían el fenotipo típico caracterizado por la suma de ataxia (100%), neuropatía sensitiva (90%) y arreflexia vestibular (72%). El 54% se acompañaba de tos, el 72% de dolor neuropático y 36% de alteración de sensibilidad tactoalgésica. Como signos atípicos se encontró: disautonomía: estreñimiento (27%) e hipotensión ortostática (10%). También déficit motor (27%), alteración de motoneurona (10%) y clínica bulbar (18%).

Conclusión: La detección de la mutación RFC1 continúa siendo una tarea compleja. Con nuestro estudio incorporamos datos clínicos para ayudar a los profesionales con todos aquellos CANVAS que no presenten la sintomatología clásica.