Objetivos: La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es un trastorno vascular autosómico dominante diagnosticado según los criterios de Curaçao por epistaxis recurrentes, malformaciones arteriovenosas y telangiectasias de la piel, mucosas y órganos viscerales, y, al menos, un familiar de primer grado afectado. Una de las complicaciones neurológicas más raras es el ictus isquémico debido a un mecanismo paradójico a través de fístulas arteriovenosas pulmonares (FAVP).

Material y métodos: Describimos un caso de ictus isquémico debido a telangiectasia hemorrágica hereditaria. Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed sobre las manifestaciones neurovasculares de la THH.

Resultados: Presentamos una mujer de 41 años con migraña que ingresó en la unidad de ictus por un cuadro súbito de cefalea intensa acompañada de afasia. El estudio de neuroimagen reveló la existencia de una extensa lesión isquémica establecida en el territorio de la arteria cerebral media izquierda con trombosis en su segmento M2. Se investigaron causas etiológicas inusuales, encontrando antecedentes familiares de THH confirmados genéticamente en su madre, hermana y sobrina, por lo que se realizó un estudio vascular de las arterias pulmonares que confirmó la presencia de hasta 3 FAVP. Posteriormente, la paciente refirió episodios de epistaxis frecuentes, telangiectasias cutáneas y anemia ferropénica, que fueron investigados. Por lo tanto, se cumplieron los criterios de Curaçao para el diagnóstico definitivo de esta entidad.

Conclusión: La THH puede asociarse a un amplio espectro de complicaciones cerebrovasculares con un alto riesgo de hemorragia intracraneal, pero es importante recordar que su asociación con FAVP la convierte en una causa tratable de ictus isquémico en pacientes jóvenes.