Objetivos: Describir un caso de variante talámica (VT) de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJE) que es infrecuente dentro de las patologías por priones. Tiene una presentación clínica característica que hace que no cumpla criterios de ECJE.

Material y métodos: Presentamos un caso de VT de ECJE y revisamos la literatura sobre esta entidad.

Resultados: Varón de 62 años que consultó por inestabilidad axial, sordera y alteración del sueño por clínica y polisomnografía, progresivas en 6 meses sin deterioro cognitivo. El estudio descartó causa infecciosa, metabólica, autoinmune o neoplásica. Realizó tratamiento con inmunoglobulinas, corticoides y rituximab sin respuesta. La RM craneal mostró una hiperseñal en difusión a nivel cortical frontoparietal medial y precentral de predominio derecho, insular bilateral, en ganglios basales anteriores y en tálamos dorsomediales. La PET-TC mostró hipometabolismo talámico bilateral. A pesar de la negatividad de la proteína 14-3-3, las pruebas de imagen y la positividad de la RT-QuIC apoyaron el diagnóstico de sospecha de VT de ECJE. El estudio genético fue negativo. El polimorfismo de la proteína priónica en el codón 129 fue MV. El paciente fue exitus al retirarle el soporte ventilatorio por las apneas que presentaba.

Conclusión: La VT de la ECJE es una enfermedad infrecuente que implica un diagnóstico diferencial amplio. Típicamente asociada al subtipo MM2T, se ha descrito mucha variabilidad fenotípica y nueve histiotipos en las formas MV, existiendo formas superponibles, como nuestro caso. El reconocimiento de los síntomas junto con la RM, la PET-TC y la RT-QuIC ayudan a su identificación. Esto permite tomar decisiones y centrar expectativas.