Objetivos: El síndrome de Down (SD) es una variante genética de la enfermedad de Alzheimer (EA), con un diagnóstico complejo debido a la discapacidad intelectual (DI) y la falta de herramientas adaptadas. Nuestro objetivo es establecer puntos de corte normativos en pruebas neuropsicológicas para el diagnóstico clínico temprano de la EA en esta población.

Material y métodos: Estudio de cohorte multicéntrico (Barcelona, Múnich, Grecia y Cambridge) de adultos con SD, con grados de DI leve y moderada, evaluados con el CAMCOG-DS y/o el mCRT. Los participantes se clasificaron en 3 grupos clínicos: SD asintomático (aSD), EA prodrómica (pSD) o demencia por EA (dSD). Obtuvimos datos normativos de participantes jóvenes asintomáticos (≤ 35 años) para excluir EA preclínica. Los análisis fueron estratificados por DI.

Resultados: Incluimos 524 adultos con SD (69,1% aSD, 12,0% pDS y 18,9% dDS). Los puntos de corte del CAMCOG-DS derivados del percentil 5 fueron 69 y 50 en los grupos de DI leve y moderada, respectivamente. Estos puntos de corte exhibieron alta especificidad, pero baja sensibilidad. Los puntos de corte para el mCRT mostraron sensibilidades y especificidades más altas. Concretamente, 34 en DI leve (sensibilidad/especificidad del 52,0%/95% para pDS y 100,0%/95% para dDS), y 30 en DI moderada (sensibilidad/especificidad del 61%/95% para pDS y 88%/95% para dDS).

Conclusión: Las evaluaciones cognitivas transversales en personas con SD son prometedoras para detectar el deterioro cognitivo de la EA. La estratificación por nivel de DI puede facilitar la armonización de puntos de corte.